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11/Mar/03

Encuentran el gen de los "ojos perdidos"

La mutación de el gen SOX2 es la causante de la anoftalmia bilateral, una enfermedad que afecta a uno de cada 100.000 nacimientos.

(BBCMundo) Científicos escoceses anunciaron el descubrimiento de un gen cuya mutación origina una enfermedad que hace que algunos niños nazcan sin ojos. El mal, conocido como anoftalmia bilateral, afecta a uno de cada 100.000 nacimientos, y aparece en los primeros 28 días de gestación cuando se interrumpe el desarrollo normal de los ojos en el feto.

Según especialistas de la Unidad de Genética Humana de Edimburgo, Escocia, esa interrupción se debe a la mutación de un gen identificado como SOX2.

Abriendo puertas

El descubrimiento aparece en el último número de la revista Nature Genetics. Los científicos estiman que este hallazgo ayudará a reducir las posibilidades de que la anoftalmia bilateral se produzca, además de combatir enfermedades degenerativas, como cataratas o glaucoma.

Los expertos señalaron que el padecimiento se genera como una mutación y no tiene causas hereditarias. En muchos casos, a los bebés nacidos con anoftalmia bilateral se les implanta ojos artificiales para permitir un desarrollo facial normal.