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10/Ene/05

Identifican gen de la epilepsia en perros

Científicos hallaron en el código genético de los perros un gen que causa una rara pero severa forma de epilepsia. Se busca contrastar este hallazgo con el código genético humano.

(BBC) El descubrimiento permitirá a los investigadores entender mejor la llamada enfermedad de Lafora y otras similares. Los autores de la investigación, publicada en la revista Science, aseguran que los hallazgos también ayudarán a encontrar nuevas formas de combatir la epilepsia en seres humanos.

Los científicos sostienen que el descubrimiento es un ejemplo claro de cómo el estudio del genoma humano y canino puede ser beneficioso para las dos especies. La investigación fue realizada por científicos de Canadá y el Reino Unido, bajo la dirección del Hospital for Sick Children (HSC) de Toronto.

Un mal de luces

Los investigadores demostraron que las sacudidas y los ataques sufridos por los teckel miniatura de pelo duro pura-raza eran causados por una forma de epilepsia llamada EPM2. Todos los perros afectados compartían una mutación en su gen EPM2b que involucraba varias repeticiones en el código de su ADN, que evitaban la correcta producción de proteína.

Se cree que el 5% de los teckel miniatura del Reino Unido tiene esta enfermedad, y tal vez un 25% sea portador del gen defectuoso.

La enfermedad se manifiesta con sacudidas en respuesta a estímulos específicos, como movimientos repentinos en el campo visual y luces parpadeantes, dado que es una epilepsia fotosensible. Los perros afectados pueden llevar una vida relativamente normal usando lentes de sol, y tratándose con dieta y drogas adecuadas.

Pero en los humanos, las manifestaciones de la enfermedad son mucho más severas, evolucionando rápidamente a un estado terminal de ataques incontrolables.