26/Mar/06

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Chile: Estudiarán a tres hermanos que caminan con las manos

Buscan hallar cuál es el daño cerebral que causa el trastorno.

(La Nación) - Genetistas del Hospital Clínico de la Universidad de Chile quieren estudiar a los tres hermanos Quintana Reyes, quienes se desplazan apoyando en el piso sus cuatro extremidades, al igual que los Ulash, cinco hermanos kurdos, que según sus descubridores, esconderían en sus genes el "eslabón perdido" de la evolución humana.

Para eso, el equipo encabezado por la doctora Silvia Castillo, jefa de la Sección Genética de ese centro asistencial, ya se comunicó con un equipo de investigadores berlineses con quienes trabaja el primer descubridor de esta familia kurda, el genetista Osman Demirhan.

"Estamos en contacto vía e-mail con este grupo, que ya nos respondió e incluso ofreció costear los exámenes que se deberían hacer a los hermanos chi- lenos", dijo la doctora Castillo.

Luisa, de 53 años, Marisol, de 50, y Juan Antonio, de 47, sufren de un retraso mental que los hace parecer niños en cuerpos de adultos. Viven en Pencahue, localidad de San Vicente de Tagua Tagua, al cuidado de su hermana Lila. Otra de las hermanas, Diva, dice que nunca se supo cuál era la enfermedad que afectaba a sus hermanos. Y asegura que entre sus padres no existe una relación sanguínea que pueda explicarla.

Cuarenta mil pesos de pensión de invalidez recibe Lila Quintana por cada uno de sus hermanos, aun así ella pide ayuda económica y médica para sus hermanos.

La doctora Castillo cuenta que la idea es hacer las mismas pruebas que el fisiólogo Uner Tan (quien bautizó con su nombre el síndrome que sufren los kurdos) hizo a los Ulash: una resonancia nuclear magnética y un examen clínico. "Primero, tenemos que ver con los hermanos sanos su disposición a que se realicen estos estudios", dijo Castillo.

La resonancia nuclear permitiría ver cuál es el daño que estos hermanos tienen en su cerebro y confirmar (o no) que son los mismos que Uner Tan encontró en los kurdos: cerebelo más pequeño y reducción del cuerpo calloso.

Mutación genética

"El examen clínico también es importante, porque nos puede ayudar a explicar por qué mecánica y anatómicamente ellos eligieron esta forma de desplazamiento que es tan rara", agregó Castillo.

Porque, deja claro la especialista, en Chile y el mundo hay muchas personas con un retardo mental de similar o mayor severidad que los Quintana Reyes, y que no han optado por esa misma forma de desplazarse.

"Lo que se quiere estudiar es si la mutación genética que ellos presentan está asociada a la alteración cerebral que presentan y si esa variación explica que ellos caminen así."

La mutación genética, en el caso de los Quintana Reyes, se relaciona con que son tres hermanos afectados por el mismo síndrome, que sus padres no fueron afectados por éste y que hubo un par de hijos que fallecieron a poco de haber nacido.

¿Está en la marcha cuadrúpeda de los Quintana el secreto de la evolución? La doctora Castillo es cauta: "El personaje que bautizó este síndrome con su nombre es un estratego del marketing, que al lanzarlo como el eslabón perdido le dio una connotación mundial. Pero pensar que este gen mutado tiene que ver con la marcha bípeda o con la evolución, sería muy simplista".

Aportado por Eduardo J. Carletti