Sabemos que los cromosomas llevan genes, que, a su vez, codifican la síntesis de proteínas.

Sin embargo, el caso de los cromosomas sexuales (X e Y) suscita un problema nunca visto en los cromosomas de los restantes pares: como los mamíferos machos tienen una X y una Y (XY), en ellos no hay inconvenientes, pero las hembras poseen dos cromosomas X (XX) virtualmente idénticos. ¿Cómo evita el organismo que las hembras (o mujeres) produzcan el doble de cada una de las proteínas gobernadas por los genes del cromosoma X?

Cromosoma X humano

Los mamíferos utilizan a estos efectos un mecanismo conocido como "desactivación del cromosoma X" (XCI por sus siglas en inglés). Al desactivar totalmente uno de los componentes del par XX, se evita la sobresaturación de proteínas producidas por los genes que se alojan en él. Uno de los dos cromosomas X presentes en las hembras se desactiva en cuanto a sus funciones de transcripción proteica en cada una de las células del embrión desde el momento mismo de la concepción y permanece en este estado durante toda la vida.

La XCI es un mecanismo inusual, porque si bien se conocían procesos para desactivar uno o más genes duplicados, nunca se había entendido cómo hacía la célula para condenar al silencio molecular a un cromosoma completo.

Secuencia de ADN humano

Se ha descubierto que el responsable es el centro del cromosoma X. La XCI comienza allí, desactivando los genes del cromosoma de adentro hacia fuera hasta concluir por las dos puntas. Si tomamos fragmentos del cromosoma X sin su centro, los genes alojados en los pedazos permanecerán activos, como en un cromosoma de cualquier otro par.

Si, al contrario, tomamos fragmentos de otros cromosomas y los unimos al centro de un cromosoma X, la señal de "¡desactivación!" los convertirá en pedazos de ADN "muerto".

El alojamiento del gen XIST (señalado en rojo)

Existe un gen en el cromosoma X (llamado Xist en el ratón y XIST en el hombre) que codifica una variedad de ARN intraducible. Este ARN se acumula en el cromosoma X y comienza a "recubrir" toda la secuencia de ADN del mismo. Si rociáramos un autosoma con el ARN del XIST, también lo recubriría. Como esta secuencia es imposible de traducir a codificación de proteínas, todo el cromosoma se vuelve inactivo, inútil. Aunque todavía no se sabe por medio de qué mecanismo el ARN del XIST se expande a través del cromosoma completo, la evolución parece haber desarrollado este extraordinario mecanismo para evitar la duplicación de productos del cromosoma X.

Aunque la producción de ARN "tonto" (es decir, que no transmite ninguna información útil) no era un fenómeno desconocido, la asombrosa eficiencia de la XCI sigue maravillando a los científicos. No hay ninguna duda de que el hecho de poder convertir a uno de los cromosomas X en un "desaparecido" es, ni más ni menos, el procedimiento que ha permitido que los seres vivos superiores evolucionaran hasta lograr una biología de dos sexos. Gracias a Dios.

(Traducido, adaptado y ampliado por Marcelo Dos Santos (www.mcds.com.ar) de diferentes sitios de Internet)