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ZAPPING 0301, 06-Jul-2007
Sexo ambiguo
Especial 3 millones de lectores

por Marcelo Dos Santos (www.mcds.com.ar)

Curiosamente, al mismo tiempo en que esta sección llegó a su artículo número 300, alcanzó también los 3 millones de lectores. Ello merecía otro Zapping especial.

Y, en ocasión de haberse estrenado hace escasos días la película "XXY" de la argentina Lucía Puenzo, que narra la historia de una persona del grupo mal llamado "intersexuales", decidimos —sin haber visto el filme, por lo que en ningún momento nos referiremos a él— recoger la actualidad científica recientemente publicada acerca de este tema, haciendo notar los errores que afectan las vidas de esos pacientes y mostrando al lector las ideas de la nueva escuela de pensamiento que acaba de salir a la luz sobre el tema este mismo mes.


Dedicado al Dr. Miguel Ángel Egido
amigo y maestro
1947 - 2007
In memoriam

Más o menos para la misma época en que las tropas norteamericanas atacaron Guadalcanal, un joven médico estadounidense iniciaba sus tiempos de residente en la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins. Su profesor era el doctor Warfield Longcope, quien había establecido la costumbre de que los nuevos residentes pasaran un año llevando a cabo investigaciones sobre el tema que eligiesen, pero en otra institución.

El joven de marras se llamaba Harry F. Klinefelter, y decidió hacer ese año de residencia en el Hospital General de Massachusetts estudiando endocrinología clínica, bajo la supervisión del doctor Fuller Albright —en aquel momento el endocrinólogo más competente del mundo—, quien cinco años antes había descubierto y tipificado clínicamente la enfermedad que lleva su nombre (el Mal de Albright), una grave forma de polifibrodisplasia ósea acompañada de pigmentación anómala de la piel y deformidades de los miembros y el rostro.


Harry Klinefelter

Recuerda Klinefelter: "Las clases de clínica que Albright daba los sábados a la mañana eran famosas en todo el hospital. En la primera a la que asistí vi a un paciente, un niño negro muy alto llamado George Bland, que tenía ginecomastia y un par de testículos muy pequeños, de entre 1 y 1,5 cm. Le pregunté a Albright de qué enfermedad se trataba, y me dijo que nadie lo sabía, pero que si me interesaba, estudiara el caso. En el curso del resto de ese mismo año de 1942 encontré otros ocho casos similares, y los reporté a la comunidad endocrinológica en un artículo que se publicó en el Journal of Clinical Endocrinology a fines de año".

Klinefelter escribió el informe en colaboración con su jefe, y este fue lo suficientemente gentil como para dejarlo firmar primero. El engorroso título del trabajo era: "Un síndrome caracterizado por ginecomastia, aspermatogénesis sin aleydigismo y excreción aumentada de hormona folículoestimulante". Dice el científico: "El nombre era tan largo y complicado que, a falta de una descripción mejor, la enfermedad pronto fue bautizada con mi nombre, por más que yo pensara que era un segundo Mal de Albright". Así, pues, esta patología comenzó a ser conocida como Síndrome de Klinefelter.

Los nueve pacientes que Harry había encontrado compartían algunas características: tendían a ser sumamente altos, algunos de sus caracteres sexuales secundarios no mostraban anomalías y la mayoría tenía funciones sexuales normales. Sin embargo, todos presentaban testículos anormalmente pequeños y ginecomastia, un agrandamiento de las glándulas mamarias que no es en absoluto normal en los hombres. La palabra griega gynekomastia significa, literalmente, "pechos de mujer". El descubridor del síndrome explica: "Yo estoy convencido de que muchos pacientes de esta enfermedad escapaban a la detección porque lo más notable eran sus testículos, que normalmente no son revisados durante las consultas clínicas". Sin embargo, Klinefelter solicitó biopsias de los testículos de los pacientes, las que revelaron una radical atrofia e hialinización de los tubos seminíferos sin muerte de las células de Leydig (células intersticiales que segregan la hormona sexual masculina testosterona), de ahí la parte de "sin aleydigismo" del título del artículo. Varios años después, otros investigadores demostraron que la ginecomastia no era un componente inexorable del síndrome, ya que el 25% de los pacientes no la presentaban. Por lo tanto, los signos determinantes del Klinefelter eran la atrofia testicular, la esterilidad producida por la hialinización de los tubos seminíferos y el incremento de excreción de hormona folículoestimulante o FSH.

Klinefelter demostró que la enfermedad era mucho más común de lo que se creía, con una incidencia de 1 en 500 nacidos vivos, y consiguió elaborar una teoría que postula que existe una segunda hormona testicular, análoga a los estrógenos de las mujeres. "Hay una buena evidencia clínica de la existencia de esta segunda hormona en humanos y animales. En el hombre castrado, la testosterona no controla los ataques de calor, cosa que sí hacen los estrógenos. En el síndrome, los estrógenos disminuyen la excreción urinaria de FSH mucho más que la testosterona. En los animales, la testosterona no puede revertir los cambios que se producen en la hipófisis tras la castración. Hemos bautizado a esta segunda hormona testicular con el nombre de inhibina. Aunque es cierto que nunca ha sido aislada, sí podemos afirmar que no es un esteroide", dice Klinefelter. La ginecomastia es causada por la ausencia de inhibina en estos pacientes, ya que ella inhibe la acción de la testosterona sobre la mama. Al no haber inhibina por culpa del síndrome, la testosterona estimula a la mama produciendo la ginecomastia.

Ante el caso de haber descubierto una nueva enfermedad pero ignorarse sus causas, el Síndrome de Klinefelter fue olvidado durante catorce años, hasta que Jacobs y Strong descubrieron que las células de los pacientes afectados tenían un cromosoma de más.


Las enfermedades causadas por cromosomas ausentes o supernumerarios se llaman "aberraciones cromosómicas" o aneuploidías, y las hay de diversos tipos. La mayoría de estas patologías son incompatibles con la vida, y concluyen en un aborto espontáneo. Pero otras son viables, y producen un amplio abanico de síntomas y signos conocidos como "síndromes", de un variado grado de gravedad y profundidad.

Entre las aneuploidías son comunes las denominadas "trisomías", es decir, patologías en las que un par de cromosomas no tiene dos componentes sino tres. Los seres humanos tenemos 46 cromosomas ordenados en 23 pares, de los cuales hemos recibido un miembro de nuestro padre y el otro de nuestra madre. Por una falla en los procesos reproductivos, es posible recibir dos copias de un mismo progenitor, las cuales, sumadas al cromosoma normal del otro padre, producen la trisomía.

Las aberraciones cromosómicas que se refieren a la disminución en el número de cromosomas en un determinado par se llaman "monosomías" (siendo la "bisomía" el estado normal del individuo). Todas las aneuploidías pueden ser "autosómicas" (cuando afectan los cromosomas de los pares 1 a 22, llamados autosomas o cromosomas no sexuales) o "gonosómicas" (es decir, ligadas a los cromosomas sexuales —gonosomas— que se encuentran en el par 23).

Las monosomías autosómicas humanas son el Síndrome de Cri du chat o Síndrome del Maullido del Gato, una monosomía parcial donde falta parte del brazo corto de uno de los cromosomas del par 5, así llamada porque la voz de los pacientes parece el grito de un gato a causa de una malformación laríngea, y el Síndrome de Borrado de 1p36, en el que está ausente la parte mencionada de un cromosoma 1.

La trisomía más común en el ser humano es la Trisomía 16, presente en más del 1% de los embarazos. Sin embargo, es incompatible con la vida, e inevitablemente conduce a un aborto espontáneo en el primer trimestre.

Las trisomías compatibles con la vida son:

  • Trisomía 8 o Síndrome de Warkany Tipo II: presenta 3 cromosomas 8 en lugar de 2, y ocurre en forma pura (todas las células del cuerpo tienen 3 cromosomas 8) o en mosaico (donde ciertas células son normales y otras trisómicas). La T8 pura suele ser incompatible con la vida, mientras que los mosaicos tienen más probabilidades de sobrevivir. Los síntomas son la estatura anormalmente baja o alta, rostro inexpresivo, retardo de la maduración psicomotriz, retardo mental de moderado a grave, malformaciones musculoesqueléticas, oftálmicas y viscerales, y a menudo conlleva también la leucemia mieloide crónica.
  • Trisomía 9: Es muy rara, y produce deformidades del cráneo, corazón, riñones, sistema nervioso y aparato musculoesquelético, así como retardo mental. La T9 también puede presentarse con o sin mosaicismo.
  • Trisomía 12: No es en sí una enfermedad, sino que poseer 3 cromosomas 12 indica que el paciente tiene un 25% de probabilidades de enfermar de leucemia mieloide crónica al llegar a los 50 años de edad.
  • Trisomía 13 o Síndrome de Patau: Gravísima enfermedad cuyas probabilidades —como en otras trisomías— se incrementan con la edad de la madre. La T13 es poco común (1 en 5000 nacidos vivos) pero la mayor parte de sus víctimas resultan ser no viables y son abortados en los tres primeros meses de la gestación. De los que consiguen nacer, el 80% muere en el primer mes y el 85% antes de cumplir un año. Algunos sobreviven más de un año (se conocen 5 casos de T13 que hayan vivido más de 10 años), pero el pronóstico sigue siendo gravísimo: los lóbulos frontales del cerebro no se separan y permanecen unidos (holoprosencefalia), existen otras graves malformaciones del sistema nervioso central, retardo mental y motriz, dedos supernumerarios (polidactilia), microcefalia, paladar hendido, labio leporino, discapacidad neurológica, incapacidad de alimentarse (disfagia), tendencia a la neumonía y otros graves problemas. El Síndrome de Patau puede presentarse puro o en mosaico, e incluso con translocaciones 13-15: esto quiere decir que el cromosoma 13 tiene pedazos del 15 y viceversa. La mayor parte de las T13 son azarosas, aunque se hizo muy común en ciertas tribus del Pacífico luego de los ensayos nucleares efectuados en la zona.
  • Trisomía 18 o Síndrome de Edwards: Descubierta en 1960, es la segunda trisomía más frecuente de las compatibles con la vida. La información extra contenida en el tercer cromosoma 18 produce gravísimas complicaciones y deformidades, a saber: malformaciones cardíacas, articulares, renales, del esternón, de la pelvis, del cráneo, de la mandíbula inferior, falta del radio, pie equino, pulgares ausentes, ptosis (caída del párpado superior), fisuras palpebrales (en los párpados), paladar hendido, malformaciones de orejas y oídos, criptorquidia (testículos no descendidos al escroto), retardo mental y madurativo, dificultades o incapacidad para respirar y falta de crecimiento corporal. La mitad de los niños con Síndrome de Edwards mueren in uterus. De los que logran nacer vivos, el 50% no rebasa el segundo mes y sólo el 5% llega a cumplir su primer año. Su incidencia es de 1:3000 concepciones y de 1:6000 nacidos vivos. Las probabilidades de padecerlo aumentan con la edad de la madre (lo que no quiere decir que sea imposible que una madre joven geste un niño enfermo).
  • Trisomía 21: La más común de todas las trisomías autosómicas viables, se produce en 1 de cada 733 nacidos vivos en los Estados Unidos (1 en 800 a nivel mundial), y sus probabilidades aumentan cuantos más años tenga la madre. Mal llamada Síndrome de Down y peor y despectivamente con el epíteto racista "mogolismo", la T21 (que es su único nombre neutral y correcto) puede presentarse en cuatro formas: pura (95% de los casos), mosaico (1%), robertsoniana (3%) y parcialmente duplicada (1%). La forma robertsoniana se llama así porque obedece a una falla denominada "translocación de Robertson", en la que el brazo largo de uno de los cromosomas del par 21 está unido a otro cromosoma, normalmente del par 14. Este problema produce grandes chances de crear un tercer cromosoma 21. El robertsonismo es responsable de la "T21 familiar", forma heredable de esta enfermedad. Por su parte, la forma causada por duplicación parcial obedece a que parte del cromosoma 21 se ha copiado de más. Si las partes excedentes no contienen genes cuya duplicación produce la enfermedad, el resultado es un niño sano. Caso contrario, presentará la patología. Esta forma es rarísima y muy poco estudiada. La T21 conlleva un retardo mental de leve a moderado (coeficientes intelectuales de 35 a 70 puntos, 10 o 15 puntos más altos en el caso del mosaicismo), ojos oblicuos y con pliegues epicánticos, un solo pliegue en las palmas de las manos (peyorativamente llamado "pliegue simiesco"), falta de tono muscular, puente nasal plano, lengua de gran tamaño, manchas en el iris, malformaciones cardíacas, articulaciones laxas, espaciado anormal entre los dedos de los pies, manchas en las uñas y problemas en los dedos. El paciente de T21 tiene un aspecto facial característico, y su patología suele acarrear sordera, Alzheimer, baja estatura, leucemia, inmunodeficiencia, enfermedades tiroideas y epilepsia. La fertilidad de los enfermos es escasísima, y por ello existen sólo 3 casos registrados que consiguieron concebir. La expectativa de vida promedio de estos enfermos es de sólo 49 años (21 años menos que la población argentina en general).

Pero Jacobs y Strong observaron que el Síndrome de Klinefelter no obedecía a ninguna trisomía autosómica. Si bien un cromosoma salía sobrando, no pertenecía a ninguno de los pares 1 a 22, sino al 23.


Cariotipo de un varón con Trisomía 21.
El par 21 no posee dos cromosomas sino tres

En el ser humano, los cromosomas de este par, entre otras funciones, determinan el sexo del individuo. Se los denomina X e Y debido a sus peculiares formas y los varones tienen la fórmula XY, mientras que las mujeres son portadoras de dos X, o sea, XX.

Si el individuo hereda un cromosoma X de cada progenitor será una hembra, pero si el padre le otorga una Y, será un varón. Es el padre, entonces, quien determina el sexo de los hijos.


Cariotipo femenino normal (46,XX)

Como hemos visto, la duplicación de la información de un cromosoma provoca graves enfermedades. Entonces, ¿cómo hace el organismo para "silenciar" a uno de los dos cromosomas X de las mujeres para anular la información duplicada? Este mecanismo <../213/c-Zapping0213.htm">se ha descubierto recientemente.

El hecho es que la enfermedad de Klinefelter se debe a una trisomía en el par sexual, concretamente con la fórmula XXY. Esto implica que, por una falla en la división celular antes de la reproducción, o bien la madre le cedió XX en vez de X, o bien el padre le heredó XY en lugar de Y. Los pacientes de Klinefelter son hombres (XY) a los que les sobra una X, de ahí su feminización parcial.

Pero la situación real de estos pacientes no es tan simple como parece. El doctor Klinefelter explica: "La enfermedad se debe a un cromosoma X extra, por lo que el enfermo es XXY. Pero un amplio grupo de pacientes (concretamente la primera minoría) es mosaico XY/XXY o XX/XXY". Lo que dice el científico es que en un mismo hombre conviven células normales masculinas (XY) y trisómicas (XXY) o células normales femeninas (XX) y trisómicas (XXY).


Típico aspecto físico de un varón
con Síndrome de Klinefelter

Lamentablemente, no son los únicos mosaicos que existen. Klinefelter y sus colegas han conseguido identificar muchos más: los pacientes de Síndrome de Klinefelter suelen mostrar los siguientes patrones (las minúsculas indican cromosomas con translocaciones u otras anormalidades; las barras separan a los componentes de un mosaico):

  • XXY
  • XXXY
  • XXXXY
  • XXYY
  • xx/XXY
  • XY/xXY
  • XY/XxxY
  • XXXY/XXXXY
  • xxY/xx/xY
  • 27,xxxn?
  • xx-Y/x x
  • XXY/XY
  • XXY/XYY
  • xxY/XXXY
  • xxx/xxXY
  • XxxxY/xxXXXY/xXX
  • XX(Y)
  • xxxxYY/xxxxY/xxx
  • x0/xY/xxY
  • Y0/xY/XXY
  • x0/xx/xY/xxY/xxxY
  • XY/XXY/XxxY
  • Y/xxY/xxXY
  • xx/XY/xxY
  • 28,xx/xY/xxY

En la nomenclatura científica, los hombres normales se indican como 46,XY (46 cromosomas de los cuales el par 23 es XY) y las mujeres normales como 46,XX. Así, un paciente de Klinefelter "puro" sería 47,XXY. Observando la lista de arriba veremos que se conocen casos de personas con células en mosaico de 27 y 28 cromosomas, y algunas células con una Y y ninguna X, una X y ninguna Y, etcétera. Esta lista no es exhaustiva; pueden haber más combinaciones viables aún no estudiadas.


Cariotipo de un hombre con Síndrome de Klinefelter.
Obsérvense los dos cromosomas X

El descubridor del síndrome aclara (y la frase es muy importante para el objeto de este Zapping): "Aunque estos pacientes tienen material genético femenino, son fenotípicamente (físicamente) hombres y nunca deben ser considerados de otro modo. Pensamos que el 10% de los hombres estériles lo son debido a esta enfermedad". Lo que debe ser entendido es que, si el 10% de los hombres estériles tienen Klinefelter, ello quiere decir que se han casado y tienen una vida sexual masculina normal, sólo que no pueden procrear. Volveremos sobre este tema más adelante.



Cariotipo masculino normal (46, XY)

Los motivos por los que normalmente acuden al médico los pacientes de Klinefelter son aquellos que afectan su vida de relación: precisamente la esterilidad y la ginecomastia. Sin embargo, ellos están expuestos a otras enfermedades típicamente femeninas, como el lupus eritematoso sistémico, la osteoporosis, el cáncer de mama y la taurodoncia (una malformación dentaria normal en los neanderthales pero patológica en Homo sapiens). Klinefelter aconseja la extirpación completa de las mamas (preservando la tetilla), pero no tan solo por razones cosméticas: "Estos enfermos tienen 20 veces más probabilidades de tener cáncer de mama que la población masculina general". Algunos problemas de identidad sexual en la adolescencia, afirma, pueden minimizarse con inyecciones de testosterona. Por lo demás, los pacientes con Klinefelter son personas absolutamente normales: "Las posibilidades de padecer deficiencia mental, psicosis maníacodepresivas y esquizofrenia son iguales a las de la población de control. Los pacientes van a trabajar todos los días y llevan vidas normales, salvo por su incapacidad para tener hijos". Recordemos que con su incidencia de 1:500 nacidos vivos, en un país como la Argentina hay en estos momentos cerca de 80.000 pacientes de Klinefleter.


En 1938, un endocrinólogo de Oklahoma llamado Henry Turner describió el síndrome que lleva su nombre; una extraña forma de disgenesia gonadal que trae aparejados múltiples problemas: ausencia total de menstruación, linfoedema de manos y pies, estatura anormalmente baja, esterilidad, obesidad, malformaciones cardíacas y de otros órganos, pliegue único en las palmas de las manos, etc. Andando el tiempo, consiguió decubrirse que el Síndrome de Turner era una enfermedad inversa —en cierto sentido— al de Klinefelter. Si el hombre y la mujer normales eran 46,XY y 46,XX y el Klinefelter 47,XXY, el Turner es, ni más ni menos, 45,X0. Esto significa que la mujer afectada carece de cromosoma Y, porque el progenitor varón no se lo ha entregado, o de un segundo X (que le ha sido negado por la madre). Si bien la mayor parte de los casos son incompatibles con la vida (98%) y el 10% de los abortos espontáneos se producen por su causa, su incidencia real es de 1 en 2500 nacidas vivas. Esto quiere decir que en la Argentina hay unas 16.000 pacientes.


Niña con Síndrome de Turner

Las pacientes con Turner carecen casi por completo de caracteres sexuales secundarios, lo cual, hoy en día, puede ser tratado con hormonas femeninas. Sin embargo, son infértiles por el radical subdesarrollo de sus órganos genitales. Permanecen con aspecto infantil toda la vida, y los órganos internos siguen esa dirección.


Existen otras trisomías gonosómicas que son mucho más frecuentes pero por fortuna no tan graves: el Síndrome XYY (en el que los pacientes presentan cariotipos 47,XYY) no ocasiona mayores problemas (1:1000 varones nacidos vivos) y el Síndrome XXX (47,XXX), de igual incidencia en mujeres.

Una tetrasomía más grave es el Síndrome XXXX (48,XXXX), que afortunadamente sólo se ha descrito en unos 100 casos. En él la mujer puede presentar síntomas de leves a severos: paladar hendido, falta de dientes, fisuras palpebrales y un retardo mental moderado. Se estima que el coeficiente intelectual disminuye en 10 o 15 puntos por cada cromosoma X extra.

Por eso es aún peor (pero menos común) la pentasomía 49,XXXXX o Síndrome de XXXXX, que causa microcefalia, mandíbulas pequeñas, enorme separación de los ojos y numerosas malformaciones esqueléticas, viscerales y circulatorias. Conlleva severos retardos mentales, psicomotores y de crecimiento. Se conocen unos 25 casos a nivel mundial.


Muchos de los pacientes de Klinefelter y Turner, así como de otras y diversas patologías, muestran un grado variable de ambigüedad en sus características sexuales, y por ello, a lo largo de los años, han sido mal llamados intersexuales.


Pterigium, pliegues dérmicos del cuello siempre
presentes en el Síndrome de Turner

Entre los demás trastornos que afectan la definición de los órganos sexuales, podemos mencionar:

  • Hermafroditismo verdadero: Se define como aquella condición en la cual el paciente presenta tejido testicular y tejido ovárico a la vez. Es una malformación rara, que a veces se ve acompañada por la presencia de pene y vagina.
  • Pseudohermafroditismo masculino: Se trata de un varón cromosómico, con genitales femeninos, ambiguos o que parecen intermedios entre masculinos y femeninos.
  • Pseudohermafroditismo femenino: Inversa condición para una paciente cuya fórmula sexual es XX.
  • Síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA): Se trata de un varón genético (46,XY), cuyas células no pueden reconocer a la testosterona. Durante el desarrollo prenatal, la testosterona existe, pero el cuerpo no puede reaccionar a ella, por lo que se desarrolla en sentido femenino.
  • Síndrome de Kallmann: La hipófisis no libera las hormonas necesarias para estimular el crecimiento de los testículos, lo cual resulta en criptorquidia (testículos atrapados en el canal inguinal) y un pene severamente subdesarrollado.
  • Hipospadias: El meato urinario no se encuentra en la punta del pene sino en su base, aparentando ser una pequeña vagina.
  • Clitoromegalia: Un clítoris de tamaño superior al normal. Puede tener causas genéticas o ser provocado por tumores secretores de hormonas.
  • Micropene: Pene de pequeño tamaño que puede obedecer a múltiples causas (una de ellas el Klinefelter).
  • Quimerismo: Una de las lindezas de nuestras modernas técnicas de fertilización in vitro, aunque también puede ocurrir naturalmente. En el quimerismo iatrogénico (producido por la ciencia médica), se conoce el caso de un niño con pene y un testículo normal, pero un ovario y una trompa de Falopio en el lado contrario. Esto se debe a que el niño fue producido artificialmente, y dos de los embriones logrados se fusionaron. Luego, este embrión quimérico se implantó por error en la madre. Su patrón genético es 48,XXXY.
  • Síndrome del hombre XX o Síndrome de la Chapelle: Se trata de una mujer cromosómica (46,XX), que fenotípicamente es un varón normal, con todo y pene y testículos aunque sin producción de esperma.
  • Síndrome de la mujer XY o Síndrome de Swyer: El caso inverso; un hombre cromosómico que, por una falla en el gen SRY, posee tejidos refractarios a los andrógenos. En consecuencia, los órganos se desarrollan a lo largo de la vía femenina. Los pacientes son estériles y tienen grandes posibilidades de sufrir cáncer de ovario.
  • Virilización inducida por progestina: Se trataba de un fármaco utilizado hace décadas para prevenir abortos. A veces, provocaba este síndrome en las hijas, mujeres desde el punto de vista cromosómico y anatómico, pero que presentan virilización de sus caracteres sexuales secundarios (barba, voz gruesa, etc.).
  • Hiperplasia suprarrenal congénita: Cromosómica e internamente mujeres, pero con genitales ambiguos y caracteres sexuales secundarios masculinos.
  • Deficiencia de 5-a-reductasa: Los pacientes tienen vagina con labios y vulva, pero arriba hay un pequeño pene en lugar de clítoris, capaz incluso de eyacular. Los testículos son criptorquídicos. Normalmente estas personas son registradas y criadas como niñas. Sin embargo, en la pubertad los testículos descienden y se vuelven funcionales: les crece la barba, su voz se hace masculina y suelen cambiar de modo de pensar, volviéndose varones.
  • Síndrome del conducto de Müller persistente: El niño es 46,XY y físicamente parece un varón, pero en el abdomen tiene un útero y dos trompas de Falopio.

A lo largo de los siglos, ha habido numerosos intentos de definir exactamente qué es la ambigüedad anatómica y en qué forma se podría describir científicamente la intersexualidad. Actualmente suele seguirse (sin consenso) la definición estricta del psicólogo investigador Leonard Sax: "Condición en la cual el sexo anatómico no se condice con el genético, o en la cual no puede clasificarse al individuo como macho o hembra".

Esta definición es claramente parcial y poco abarcadora, y ha recibido y recibe múltiples resistencias por parte de ciertos sectores de la comunidad científica y de los grupos militantes por los derechos de los intersexuales.

Es que la sociedad, tal como la entendemos, no parece estar dispuesta a aceptar la ambigüedad sexual en el aspecto psicológico (hombres gays, travestis, lesbianas, transformistas, transexuales y cross-dressers), por lo que es fácil comprender que lo estará aún menos con los portadores de una ambigüedad anatómica o genética.

Veamos sólo un caso famoso.


Herculine Adelaïde Barbin nació en Saint-Jean-d´Angely, Francia, en 1838, con una peculiar característica física: tenía una pequeña vagina, un pene de escaso tamaño y un par de testículos criptorquídicos. Fue anotada en el Registro Civil como niña (aunque luego ella se cambió el nombre a Alexina). Herculine venía de una familia pobre y, habiendo recibido una beca de caridad, consiguió cursar sus estudios en un convento de monjas ursulinas.


Genitales externos de un varón con
Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos

Aunque se autodefinía como "poco atractiva", ello no impidió que se enamorara de una de sus condiscípulas, encontrando la forma de hacer numerosas excursiones nocturnas al dormitorio de ella. Como es razonable por la situación y por la época, Herculine recibía numerosos y frecuentes castigos cada vez que era sorprendida en la cama de su amiga en actitudes poco elegantes. Las escenas de "lesbianismo" se sucedieron en la vida de Herculine: en 1856, con 17 años de edad, fue enviada a Le Chateâu para estudiar magisterio. De inmediato se enamoró de una profesora y vivió un tórrido romance. Más tarde, ya convertida en maestra ella misma, se la nombró maestra asistente en una escuela de niñas. Herculine se hizo amiga de otra maestra, y decidió que ella sería la única que la vería desnuda y la ayudaría a vestirse. Pronto se convirtieron en amantes.

La ambigüedad física de Herculine era muy evidente, y pronto comenzaron a circular rumores sobre ella y sus "amigas" femeninas. Herculine nunca llegó a menstruar, se afeitaba el bigote, la barba y los brazos, y no tenía pechos en absoluto. Sufría, además, extraños e inexplicables dolores.


Niña con pseudohermafroditismo femenino:
hipertrofia de clítoris, presencia de vagina
y fusión de las estructuras labioescrotales

Su confesor le pidió permiso para violar el secreto de confesión y hacer que la examinara un médico, quien constató que se hallaba ante un caso de lo que hoy llamaríamos "pseudohermafroditismo masculino". Herculine era en verdad un hombre —de ahí su atracción por niñas y mujeres— con genitales externos ambiguos. El testimonio del galeno habilitó a Herculine para solicitar judicialmente el cambio de su sexo: aceptado esto por los jueces, cambió su nombre a Abel, abandonó a su amante, renunció a su trabajo docente y se recluyó en su casa a escribir sus memorias.

En febrero de 1868, el conserje la halló muerta en su cama. Abel Barbin se había suicidado con gas. Sus memorias estaban sobre la mesa de luz. Acababa de cumplir 30 años.


El caso de Herculine-Abel nos recuerda otros ejemplos de insensibilidad social, que se suceden hasta el día de hoy. Como en los EEUU es sistemática la circuncisión masculina mediante un electrocauterio, suelen suceder accidentes. No hace mucho, un niño sufrió quemaduras tan profundas e irreversibles en el pene que debió serle amputado por completo. La "solución" de los médicos fue la misma que la que aplican sobre niños intersexuales o de anatomía ambigua: amputan todo "lo que sobra", los convierten artificialmente en niñas y los fuerzan así a un cambio de sexo no pedido ni deseado. El niño quemado por un médico torpe crece, hoy, con nombre, genitales y documento de identidad femenino.


Pero no todos están de acuerdo con estas prácticas de —diríamos— "asignación de sexo de facto": "Yo les pregunto a esos médicos: ¿cómo lo saben?". Quien hace esta aterradora pregunta es Eric Vilain, uno de los endocrinólogos más reputados de Francia que se ha hecho famoso hace pocos días en el mundo entero gracias a un artículo y un reportaje que le dedicó la prestigiosa revista Scientific American.


Eric Vilain

Hace veinte años, cuando comenzó su residencia como médico, se lo destinó a una unidad de endocrinología pediátrica en París, la cual tenía un centro de referencia para bebés genitalmente ambiguos. Allí fue testigo, horrorizado, de cómo lo médicos hacían una rápida evaluación de los genitales de los niños y de inmediato decidían a qué sexo los asignarían. Esta revisación era externa, sin preocuparse por revisar el interior del abdomen ni mucho menos de hacerles un cariotipo cromosómico. "Y me sigo preguntando: ¿cómo lo saben?", insiste Vilain, porque, como hemos visto, los genitales externos pueden muy bien no corresponderse con los órganos, e incluso ni siquiera con la estructura cromosómica. De esta manera, se han asignado mediante la cirugía genitales femeninos a niños con testículos inguinales, a niños 46,XY o viceversa. Las víctimas de estas prácticas ascienden a decenas de miles, y el problema sigue existiendo.


Vilain se impresionó al leer las memorias de Herculine Barbin, porque ilustraban exactamente la clase de problemas contra los que el médico decidió luchar. ¿Cómo se hace? Primero, estableciendo una definición de lo que es la verdadera "genitalidad normal", así como de la sexualidad. Encontrar las respuestas que nos digan la realidad acerca de la biología de las diferencias sexuales y genitales. Hasta entonces, los cirujanos seguirán operando a su criterio y arruinando vidas sin ton ni son.


Niña completamente virilizada. Clítoris sumamente hipertrofiado,
abertura urogenital en la extremidad del mismo (uretra peneana) y
labios vaginales completamente fusionados formando un pseudoescroto

Dice Vilain: "Me quedé shockeado cuando vi sobre qué bases se tomaban decisiones que afectarían la vida entera de esos bebés. No descansaban sobre ninguna evidencia científica sólida. Quiero decir: soy un científico, soy uno de los que firmemente creen que no se puede tomar decisiones que no estén apoyadas por la evidencia. Son casos en los que mucha gente dice: `Es una cuestión de sentido común. Si el clítoris sobresale mucho, hay que achicarlo. Si el pene es muy chiquito, hay que agrandarlo. Si no lo hacen, ¿qué clase de vida tendrá ese bebé?´. Pero yo nunca me dejé convencer demasiado por el sentido común, y siempre voy a seguir preguntando cómo lo saben. Y no hay una respuesta a esa pregunta. Había cantidades de pacientes, y siempre la misma discusión, especialmente cuando a un niño se le reducía el pene para obtener un clítoris".

Vilain, un francés de 40 años, trabaja hoy en el laboratorio de genética de la Universidad de California en Los Angeles, intentando desentrañar los mecanismos genéticos que nos hacen tener una sexualidad y una genitalidad normales... o ambiguas. Los padres y los médicos comienzan a descubrir que deben apoyarse en él y en otros como él para explicarse hasta qué punto las técnicas de asignación y determinación del sexo de los bebés ambiguos se han salido de madre en el curso de los años. "Lo único que importa es lo que el paciente piensa acerca del sexo al que pertenece, no lo que los padres quisieran ni lo que los médicos creen saber". Y es evidente que no puede pedirse a un bebé que decida, especialmente cuando los bebés genitalmente ambiguos representan un caso en 4500 nacidos vivos, con ambigüedades menores o problemas en los caracteres sexuales secundarios que aparecen en 1 de cada 100. Para dar una idea de la magnitud del problema, solamente los hospitales norteamericanos realizan cinco operaciones quirúrgicas de asignación forzada de sexo a bebés... ¡por día!


Durante mucho tiempo se creyó que el desarrollo femenino del embrión era el camino por default o por defecto. La sutura que los varones tenemos bajo el pene y en la parte media del escroto (remanente de los labios fusionados de la vagina que teníamos cuando embriones) parecía avalar esa teoría, así como los experimentos del fisiólogo francés Alfred Jost que, alrededor de 1940, demostró que los embriones de conejo castrados dentro del útero de su madre daban lugar a conejas y no a machos eunucos. Se interpretó que esto se debía a que la masculinización era un proceso activo, una modificación del camino llano que representaba la femineidad. De la misma manera, durante mucho tiempo se esperó de los hombres castrados una conducta femenina, lo que es lo mismo que decir que esas sociedades pensaban que una mujer no es más que un hombre despojado de sus testículos.


Cromosomas sexuales humanos. Como se ve,
sus formas determinan sus nombres

La periodista científica Sally Lehrman pregunta a Vilain si las decisiones de aquellos cirujanos franceses de su juventud estaban influidas por cierto pensamiento político acerca de la sexualidad: "Sí, sin duda. En aquel momento yo estaba leyendo las memorias de Herculine. Imagínese: yo era muy joven, tenía sólo 18 años, y leía ese libro mientras miraba proceder a los cirujanos. El libro cuenta la historia de esta mujer, de cómo se convirtió en una paria y terminó matándose. Era anormal... ¿por qué? ¿Qué es ser normal? Mi obsesión siempre ha sido definir la normalidad. ¿Cómo sabemos lo que es normal? No lo sabemos, y esta es la raíz filosófica de los problemas del sistema educativo francés".

Ahora, Vilain se ha dedicado definitivamente a intentar esclarecer estas cuestiones, de importancia vital para tanta gente. "Mi inclinación científica se interesó por ello, porque no sólo se trataba de entender ciertas enfermedades que hacen a las personas diferentes, sino también de observar todos estos aspectos sociales y las implicaciones científicas de la base biológica que diferencia al macho de la hembra. En biología, uno siempre quiere encontrar la excepción para definir la generalidad. Por lo tanto, entender a los individuos intersexuales nos permitirá descubrir cómo se desarrollan los varones y las mujeres típicos".

En esa búsqueda de la verdad biológica se encuentra Vilain actualmente. En el número de junio de 2007 de SciAm el científico explica en qué consiste su trabajo: "Hemos identificado nuevos mecanismos moleculares que gobiernan la determinación del sexo. En particular hemos descubierto genes como el WNT4, que es específico femenino y se encuentra ausente en los machos. Esto quiebra en cierto modo el paradigma de que lo normal es el desarrollo femenino y que un varón sólo se produce por la mera activación de un grupito de genes. Es una trama mucho más compleja, una delicada danza entre moléculas promacho y antimacho. Y esas moléculas antimacho muy bien pueden ser también prohembra, aunque eso será muy difícil de probar".

Así que al fin y al cabo, la ciencia ha demostrado que una mujer no es un macho castrado y más aún, que no todos estamos predestinados desde la concepción a ser hembras y que la masculinidad no es sólo un camino alternativo. Vilain y sus colegas comienzan a desenmascarar la mentira sexista en que la ciencia se apoyó durante tantos años. Y hay más pruebas.

La genética de la sexualización humana no depende sólo del WNT4: hace ya 17 años, un investigador de la Universidad de Cambridge, Peter Goodfellow, descubrió el SRY (Sex-determining Region Y, Región del Cromosoma Y Determinadora del Sexo), un gen que codifica el factor de determinación testicular o FDT. Al fallar SRY, produce enfermedades como la de la Mujer XY que ya hemos mencionado. SRY está localizado en el cromosoma Y, y al cambiarle solamente dos bases produce una mujer en vez de un hombre. Los investigadores hicieron esto con un embrión de ratón cromosómicamente XX, para observar sorprendidos cómo automáticamente abandonó el camino femenino y comenzó a desarrollarse como macho, en un Síndrome de la Chapelle inducido por el hombre. Es por ello que apodaron al gen "Llave Maestra" de la diferenciación sexual.

Hoy, Vilain está terminando de dibujar una imagen aún más compleja. El SRY en realidad no "determina" el desarrollo en una determinada dirección —la masculina—. En realidad, Vilain cree que no hace nada en absoluto sobre los órganos. Lo que sucede es que SRY bloquea un gen "antitestículos" a través del FDT. Casualmente, cuando se implanta al SRY en ratones hembra, los resultados oscilan en una amplia variedad de síntomas: desde un macho completamente normal hasta las más radicales señales de ambigüedad genital. Exactamente como en los intersexuales humanos.


Cromosoma Y humano mostrando el gen SRY

Se ha demostrado que SRY reprime la transcripción genética, lo que es lo mismo que decir que procede a través de la interferencia genética. Si los genes no se pueden copiar, no se expresan, no operan.

Sin embargo, el investigador galo ha demostrado además que un macho puede desarrollarse perfectamente sin SRY. Es lo que él mismo dijo antes: una "delicada danza" entre genes promacho, antimacho y seguramente también prohembra.


La otra mentira capital que se nos hizo creer desde la Segunda Guerra Mundial —el hecho de que el desarrollo predeterminado es hacia la hembra, y que para lograr un macho hay que cambiar algo— acaba de ser demolido también: el descubrimiento del gen DAX1, localizado en el cromosoma X, ha demostrado que el desarrollo de la hembra es un proceso activo, no pasivo y automático, predeterminado y por defecto. Los embriones en sus primeras etapas no son todos mujeres, los hombres no somos simplemente una evolución ni una modificación de pequeñas niñas que un día decidieron cambiar de sexo dentro del útero de nuestras madres. Al contrario: DAX1 inhibe la formación de los testículos... a menos que haya sido bloqueado por la acción de SRY. Si DAX1 se desborda en sus funciones, tenemos aquí otro mecanismo para producir un enfermo del Síndrome de la Mujer XY, un hombre genético con físico de mujer. DAX1 y su amigo, el anteriormente mencionado WNT4, actúan conjuntamente para reprimir al gen promacho SRY y a otros genes similares. El genetista David Schlessinger declaró en 2006 que "La formación de los ovarios parece estar tan bien coordinada como la de los testículos, lo cual es consistente con la existencia de otra `Llave Maestra´, la llave maestra femenina".


En amarillo, el gen DAX1 en el cromosoma X

El ya citado Jost creyó, a mediados del siglo pasado, que el sexo venía determinado por la presencia o ausencia de testículos. Esta ramplona y miope declaración convertiría, como ya hemos señalado, a las mujeres en eunucos y a los castrati directamente en mujeres, despreciando de plano que los ovarios cumpliesen algún papel en la determinación del sexo ni que influyeran en modo alguno en el desarrollo de los genitales externos. El descubrimiento en 1959 de los cariotipos de Klinefelter y Turner hizo patente que la presencia o ausencia del cromosoma Y era el verdadero determinante. Las X0 eran mujeres, y los XXY eran hombres. Por lo tanto, no se trataba de cuántas X hubiese, sino de si había o no una Y. "Por lo tanto", concluye Vilain, "si usted combina esos dos paradigmas, termina teniendo una teoría molecular de la diferenciación sexual, y buscando un gen que determina el sexo. Entonces, el campo científico basado en esa teoría empezó a buscar los factores determinantes, y no encontramos uno, sino muchos. Hay cosas allí como estos genes, el WNT4 y el DAX1, cuya función es tratar de equilibrar la tendencia a la masculinización".


Cariotipo de una paciente con Síndrome de Turner:
el segundo cromosoma X está ausente

En el reportaje que publicó en SciAm el 30 de mayo de 2007, Sally Lehrman le pregunta por qué son necesarios estos factores "antimacho", a lo que el endocrinólogo responde que nadie lo sabe: "Sin embargo, si existen es posiblemente para ejecutar algún tipo de `sintonía fina´ a nivel molecular. Estos genes antimacho tienen que ser responsables del desarrollo de los ovarios, y el más probable es WNT4. Su exceso feminiza a los varones".

Cuando estos descubrimientos estén completamente demostrados, todo el marco conceptual acerca de la diferenciación sexual sufrirá un cambio drástico. Si bien Vilain todavía no ha logrado convencer a los recalcitrantes de que el camino femenino no es la ruta por defecto, sí les ha probado que no es un proceso pasivo, sino activo y motorizado por la acción de los genes que estudió. Este es el primero de los logros que el científico reconoce como propios: "Y el segundo es el cerebro. Somos los primeros en haber demostrado que los genes determinan la diferenciación sexual dentro del cerebro, convirtiéndolo en un cerebro de hombre o de mujer, y que este fenómeno es completamente independiente de las hormonas".

Los esfuerzos de Vilain no podían quedar en el aspecto meramente biológico de la cuestión, porque ello implicaría pasar de largo importantes cuestiones como la base física de conceptos como la "identidad sexual". Así que, muy recientemente, se puso a explorar los determinantes moleculares del sexo en el interior del cerebro humano. Si se podrá responder a través de estos estudios a cuestiones tales como por qué una persona se siente homosexual, no lo sabemos, pero el francés ha hecho descubrimientos, cuando menos, asombrosos.

Siempre se creyó que las hormonas sexuales tenían influencia sobre cómo se identificaba sexualmente la persona. Vilain ha demolido este mito al descubrir más de 50 genes que son firmes candidatos a expresarse en la sexualidad cerebral y no genital. En los ratones, 7 de estos 50 operan sobre el cerebro antes de que se formen las gónadas, lo que descarta de plano que las hormonas sexuales tengan algo que ver con el asunto. El SRY es uno de ellos, lo que sugiere que los genes diferencian sexualmente el cerebro per se, sin mecanismo endócrino de ningún tipo.

"¿Cree usted que esta diferencia de expresión de los genes explica algo acerca de la identidad sexual?", pregunta Sally, hundiendo el puñal en la cuestión más crucial para la sociedad. Y Vilain le contesta: "No nos dice nada acerca de la identidad... todavía. Pero puede ser que lo diga más adelante. Sabemos que esos genes se expresan en forma diferencial entre varones y mujeres en etapas muy precoces del desarrollo embrionario. Es por ello que ciertamente son muy buenos candidatos a influir sobre la identidad sexual. Sin embargo, por ahora son sólo eso: buenos candidatos".


Diversos tipos de hipospadias
con variados grados de ambigüedad genital

Mientras usted lee esto, Vilain está comprobando estos hallazgos y colaborando con un hospital australiano para estudiar cómo se expresan estos genes en el sistema nervioso central de las personas transexuales. Si el mecanismo es diferente del que sufren los heterosexuales, será un gran avance para atacar a la discriminación. La tendencia a la transexualidad se demostrará determinada genéticamente, y ello cancelará la idea de "perversión" que a muchas personas y sectores le gusta aplicar a este tipo de conducta. Claro que existe otra posibilidad siniestra: como sabemos, hoy se puede interrumpir la gestación de un bebé con problemas genéticos. Mediante un análisis del líquido amniótico llamado amniocentesis se obtienen células del feto a las que puede analizárseles el ADN. Si Vilain llega a demostrar que la homosexualidad es una condición genéticamente determinada ¿presionarán los sectores reaccionarios para abortar a aquellos fetos que muestren portar esa característica?

Vilain es conservador: sabe que está transitando terrenos muy delicados que afectan las capas más profundas y básicas del comportamiento humano (la sexualidad) y social (la aceptación o rechazo de lo diferente), por lo que prefiere ajustarse completamente a los métodos científicos. "Uno debe tener cuidado con las zonas sensibles de la sociedad", dice. Una forma de hacer esto es, primero y principal, cambiar la terminología que se aplica a los bebés genital o sexualmente ambiguos.


Como se ve, ni Vilain ni sus colegas pierden de vista que en el medio de este torbellino de descubrimientos y discriminación se encuentran las vidas de miles y miles de personas, los intersexuales.

Hace dos años, el científico concurrió al Encuentro Internacional de Consenso sobre la Intersexualidad en Chicago, donde dio una notable conferencia frente a 50 de los más prestigiosos genetistas, cirujanos, psicólogos y otros especialistas de nivel mundial. Curiosamente, parte de la presentación no tenía fundamento biológico sino lingüístico. Los términos "hermafrodita", "pseudohermafrodita masculino o femenino" o "intersexual" son vagos y ofensivos, arguyó, y deben ser abandonados de inmediato. En lugar de concentrarse verbalmente en los genitales confusos o inidentificables de un recién nacido, es necesario que nos enfoquemos en el aspecto científico de la cuestión, que logremos un acercamiento alumbrado por los nuevos descubrimientos genéticos acerca de estos problemas médicos. Recomendó adoptar la terminología que utilizan las ONGs y las asociaciones de ayuda a las víctimas de estas patologías: hoy en día, en lugar de decir "hermaforditismo" por ejemplo, debe decirse "desorden del desarrollo sexual" (DSD según sus siglas en inglés), o el aún más preciso "DSD ovatesticular". Por supuesto, se lo discutieron. Algunos concurrentes estuvieron de acuerdo con Vilain, pero otros argumentaron que "desorden" es más despreciativo que "intersexual". El científico de la Universidad de Hawaii Milton Diamond, que estudia la identidad sexual, por ejemplo, se quejó de que los nuevos términos son "estigmáticos" para personas que no tienen nada malo en su cuerpo. Era lógico. Vilain apunta que "La mayoría de los profesionales estuvieron contentos con el cambio de nombre. Claro que había algunos que... un sector conservador, diría, que preguntaba `¿Para qué cambiar algo que funciona bien?´. Había una minoría significativa también, que se oponía a lo que yo estaba diciendo. Preguntaban `¿Y a nosotros qué nos importa?´. Se apoyaban en que la terminología vieja funcionaba, había sido para nosotros un marco conceptual que había funcionado. Lo que pasa es que la nueva sigla requiere un poquito de educación, sabe, decir por ejemplo que es importante no sólo porque es más precisa, más científica y más médica, sino que también los pacientes se van a beneficiar al no tener que escuchar de boca de un médico que son `hermafroditas´ o cosas por el estilo. Pero cuando se debió decidir, no hubo oposición al cambio".

En definitiva el Congreso decidió por consenso cambiar la nomenclatura, oficializando de esa forma la fraseología sugerida por Vilain.


Recién nacido con vagina y testículos
en el interior de los pliegues labioescrotales

Sin embargo, hay otra fuente de controversia. El francés explica: "Ahora hay que reemplazar también `intersexualidad´ por DSD. Tengo cosas para decir acerca de esto: una es que intersexo es demasiado amplio. Realmente no sabemos a quién incluir y a quién no. Intersexo es vago y DSD es una definición médica, para que todos sepamos exactamente de qué estamos hablando. Por ejemplo, si hay una anormalidad cromosómica, si usted tiene un paciente al que le falta el cromosoma Y (Síndrome de Turner) o tiene un X extra (Klinefelter), tenemos que incluir a ambos en DSD. Las dos personas pertenecen a esa enorme categoría de gente con `problemas de salud´, así, entre comillas, del sistema reproductivo. Para ellas, intersexo es vago y DSD no lo es. Hay todavía otra cuestión con la nomenclatura antigua, específicamente con la palabra `hermafrodita´. Los intersexuales adultos la perciben como peyorativa, y además tiene una connotación sexual-erótica que llama la atención de algunos sectores como por ejemplo los fetichistas. Entonces, es fácil de entender el hecho de que los pacientes intersexuales quisieran olvidarse de ella".

Lehrman apunta: "La decisión de cambiar la terminología hizo realidad un sueño acariciado por Cheryl Chase durante más de 15 años". Chase es la directora de la Sociedad Intersexual de Estados Unidos (ISNA), que viene luchando denodadamente contra la discriminación, el secreto, las cirugías innecesarias y los ajustes anatómicos crueles y no deseados. Pensemos que, en todo el mundo, la ambigüedad genital afecta a 1 millón y medio de personas y el Klinefelter a más de 9 millones.


Chase nació en 1956 con cariotipo XX y genitales ambiguos hasta un punto tal que los padres la inscribieron como Brian Sullivan. Ella ha declarado: "Nací con una mezcla de genitales masculinos y femeninos" tan increíble que sorprendió inclusive a los especialistas. Tenía pene, y por ello se la creyó varón. Sin embargo, cuando tenía un año y medio le descubrieron un útero y dos órganos mixtos, híbridos entre ovarios y testículos, que podríamos llamar "ovotestis".


Cheryl Chase

Con la rapidez que caracteriza estas aterradoras situaciones, los cirujanos tomaron de inmediato la decisión de que Brian era una niña y enseguida le amputaron el pene y le fabricaron un clítoris. No conformes con la mutilación inconsulta practicada y metiéndose a psicólogos y asistentes sociales, los médicos hicieron que los padres de Brian (ahora "rebautizada" Bonnie) se mudaran con la niña a una ciudad "donde nadie los conociese". Pensándolo bien, es el típico consejo que se daría a un delincuente (o a sus padres). Todo el asunto fue tan traumático que la niña, que había aprendido a hablar antes de la operación, no volvió a pronunciar palabra durante los siguientes seis meses.

Para poner la frutilla en la cima de este postre horroroso, los testículos de la niña descendieron cuando cumplió 8 años. Esta circunstancia nos hace pensar que es víctima del Síndrome de Deficiencia de 5-a-reductasa.

Sumando las injurias a la mentira, los padres de Bonnie sólo le contaron acerca de la operación cuando cumplió 10 años, y ellos y los jueces complotaron para impedirle leer su propia historia clínica hasta que finalmente lo logró a los 21.

La joven descubrió que le gustaban las mujeres, pero era ya demasiado tarde para reparar el error: no le quedó otra alternativa que convertirse en lesbiana.

De notable inteligencia, consiguió un doctorado en matemática por el MIT y una licenciatura en japonés por la Universidad de Harvard. Luego se mudó al Japón para poner en práctica sus conocimientos y trabajar como traductora. Pero no era mujer, en absoluto: "Yo era buena en todas las cosas duras y crudas, todas esas cosas no emocionales que consideramos `masculinas´ y les gustan a los hombres". No es sorprendente, como tampoco lo es el conflicto que todo ello causó en su vida: "Una vez llegué a contemplar la posibilidad de suicidarme delante del médico que me había mutilado, mostrándole mis genitales insensibles y llenos de cicatrices". Toda esta angustia le provocó un grave quebranto nervioso. Al llegar a los 35, volvió a EEUU, acosó a su madre para que le contara toda la verdad, y se embarcó en una lucha que aún continúa. Está casada legalmente con su amante femenina de larga relación.


Soberbia micrografía de los gonosomas humanos

Su actividad pública comenzó contactando a investigadores académicos y pacientes, experiencias que volcó en una carta publicada en la revista The Sciences en 1993. A través de la misiva fundó la ISNA y, cambiándose por segunda vez el nombre, comenzó a luchar por los derechos humanos de los estadounidenses nacidos bajo condiciones de intersexualidad genital.

Su actividad, por supuesto, no se limita a EEUU. En 1998 escribió una explosiva carta a la Corte Constitucional colombiana, que estaba a la sazón considerando convertir en mujer a un niño de 6 años aquejado de micropene, lo que consiguió evitar. Hace tres años, forzó a la Comisión de Derechos Humanos de San Francisco a celebrar rondas de audiencias judiciales antes de practicar cirugías de asignación forzada de sexo a menores de edad.

No se trata de una aficionada: escribe constantemente en revistas médicas y científicas (por ejemplo, en Pediatric Nursing y en Pediatrics) y en 2000 fue honrada con el Premio Felipa de Souza a los Derechos Humanos, otorgado por la Comisión Internacional de Derechos Humanos para Gays y Lesbianas. Su condición de intersexual y lesbiana no le impide atacar con furia a las teóricas y militantes feministas, que se oponen a los gritos a las prácticas de mutilación genital femenina comunes en ciertas culturas, pero no levantan ni han levantado jamás la voz para denunciar las mutilaciones, castraciones, penectomías y clitoridectomías efectuadas diariamente a los bebés norteamericanos.


En la Conferencia de Chicago, junto a Vilain y frente a la audiencia, Chase defendió el uso de la sigla DSD recordando cómo un médico la había llamado "ex intersexual" en cierta ocasión, y el daño que le había hecho el término. Es por eso que, aparte de la cuestión verbal, imploró que la comunidad médica entendiera que la intersexualidad es una patología crónica que persiste durante toda la vida, y no una condición que deba ser corregida rápidamente por medio de una cirugía cosmética, innecesaria y —lo que es peor— inútil, porque deja al paciente con órganos "de vista" y no funcionales. "Ya hemos logrado el cambio de nombre", se alegra Cheryl. "Ahora pedimos a nuestra cultura que consiga un poco de magia para nosotros".

Vilain amplía: "La gente como Cheryl diría que los asuntos intersexuales no tienen que ver con la identidad sexual sino con la calidad de vida —si la cirugía genital fue bien aplicada o no, por ejemplo—, porque esos temas afectan la calidad de vida. Ella y la gente del ISNA apoyan el cambio de nomenclatura porque tiene un interesante efecto colateral: es una definición médica, por lo tanto da la idea de que aquí debe aplicarse la ciencia médica. Debiéramos utilizar el nuevo nombre siempre. Esto significa que no estamos hablando de algo que es normal, que es una elección, una variante, una cuestión de estilo de vida. Si fuera así, el paciente no necesitaría atención médica. Pero en verdad la necesita. En otras palabras: mi punto de vista implica necesariamente separar la cuestión política de la realidad científica, de la medicina. Hay una teoría psicológica completa en este problema, sabe, los cirujanos a menudo se encuentran bajo la impresión de que hay una minoría que sólo ambiciona destruir su trabajo. Los individuos intersexuales son muy diferentes, por ejemplo, de la comunidad gay y lésbica, porque estos últimos no tienen ningún problema médico a priori. Los gays y las lesbianas no tienen ninguna falla en el desarrollo de ningún órgano, y no necesitaron un médico ni un cirujano urinario cuando eran recién nacidos. Me parece que hay bastante diferencia. Por supuesto que algunos intersexuales son gays o lesbianas, como podría serlo cualquiera de nosotros. Pero no todos".


Uno de los grandes aliados de Cheryl y Vilain en este combate fue Melvin Grumbach, el mejor endocrinólogo norteamericano en la actualidad y el único médico que, al conocerla de niña, intentó contenerla y paliar todo el daño que le habían hecho. El otro es, por supuesto, Eric Vilain. El francés es miembro del Consejo Científico de la ISNA, y reconoce que "El cargo me obliga a escuchar a los pacientes, algo extraño en un endocrinólogo molecular".

La iniciativa de Vilain, Chase y la ISNA consiste en encarecer a la comunidad médica a ver más allá de los meros genitales externos del paciente, recomendando asignar rápidamente el sexo legal pero tomar con más calma el tema quirúrgico. Si se opera de inmediato y sin ton ni son como se ha venido haciendo, se cae en la cruel e inútil práctica de tratar la angustia de los padres precticando una cirugía al niño, algo que, además y científicamente, carece totalmente de sentido. Peter A. Lee, organizador del evento de Chicago y endocrinólogo pediátrico, no piensa que el camino sea excluir a los padres de la toma de decisiones, sino ayudarlos a elegir la correcta mediante el apoyo constante y sostenido de equipos multidisciplinarios de psicólogos, éticos, asistentes sociales y profesionales de la salud. "Queda mucho trabajo por hacer", observa Lee. "Por ejemplo, los médicos aún no se han dado cuenta de que sus errores afectarán a los pacientes de por vida".

Sally Lehrman también elogia el trabajo de Vilain: "Su trabajo tiene un amplio significado filosófico", apunta. "Además de estar inmerso en su trabajo sobre la transcripción del ADN, atiende a seis u ocho pacientes por mes en la clínica intersexual de la UCLA, y aún le queda tiempo para aconsejar telefónicamente a los padres de dos bebés intersexuales por hora". La periodista científica concluye su artículo del pasado junio afirmando que Eric "tiene los pies sobre la tierra y sabe muy bien lo que sus descubrimientos significan para las vidas de los pacientes".


El doctor Vilain opina que los intersexuales se vieron obligados a adoptar esta actitud militante porque de otro modo, nada hubiese cambiado en la práctica: "Si no lo hubiesen hecho, la Conferencia de Consenso nunca se hubiese llevado a cabo. Fue una consecuencia de su activismo. Pusieron el problema sobre la mesa y exigieron, en realidad forzaron a la comunidad médica a debatir sobre un tema que era lo suficientemente raro como para no haber sido debatido nunca".

Algunos, por supuesto, cuestionan que la intersexualidad es una variación de los genes humanos, y, por lo tanto, natural y normal. Pero el endocrinólogo molecular arremete contra esta concepción: "Primero y principal, podemos considerar normal y natural a cualquier cosa que ocurra: el cáncer es una variante normal de los tejidos sanos. Por supuesto, al final te mata, pero es una variación natural. Podemos jugar con este concepto todo lo que queramos, pero a todos los efectos prácticos, estamos llenos de variaciones biológicas normales que representan riesgos de salud y que requieren innumerables visitas al médico. Los intersexuales tienen, por ejemplo, problemas de fertilidad, cáncer (la criptorquidia aumenta enormemente las posibilidades de desarrollar cáncer), problemas de salud sexual. Entonces, si uno vive en el consultorio del médico a causa de su mala salud, se puede consolar diciendo que ese es su estado normal, pero en realidad no se está ayudando en nada. Se está autocatalogando como normal por razones políticas. Yo lo llamo `desorden´ porque a la luz de todos los conocimientos médicos actuales la intersexualidad es una patología. No quiero que se haga una excepción con ella, algo como `Hum, sabe, en realidad no es una enfermedad´, lo que habilitaría a los médicos para hacer lo que quisieran fuera de los protocolos. Esto es lo que ha gobernado a estos pacientes y a este campo de la medicina por siglos, médicos que decían `Bueno, sabe, podemos hacer experimentos, es sólo una variante normal´".

En esto, obviamente Vilain tiene razón. La cirugía sólo se justifica si representa un beneficio concreto para el paciente. Pero la asignación forzada de sexo a los recién nacidos intersexuales no es en realidad para beneficiar al paciente, sino para calmar la angustia de los padres. Ningún padre quiere un chico que luzca "raro", cuyos genitales son ambiguos, del que no se sabe a primera vista a qué sexo pertenece. Entonces piden una cirugía inmediata, para que el chico parezca niño o niña, cualquiera sea, pero definido hacia un lado u otro. En pocas palabras: se contiene la ansiedad de los padres operando al niño, lo cual no sólo es anticientífico y moralmente aberrante, sino que además implica una grave violación de la ética médica. La angustia se controla con apoyo psicológico y ansiolíticos, no practicando cirugías sobre un tercero. Vilain dice: "El chico luce distinto, lo cual es muy duro para todos los que lo ven. Hay una vía rápida para hacerlo igual a cualquier chico, entonces se lo opera. En realidad, se trata de una cirugía de apoyo psicológico a los padres. Pero eso no debe ser un parámetro para decidir una cirugía. Estamos hablando de angustia psicológica de los padres. Eso se debería tratar con psicólogos y psiquiatras, no con un cirujano para el chico".


Molécula del Factor de Determinación Testicular,
codificado por el gen SRY


Profundizando en este tema, en realidad la ciencia no está segura —nunca lo ha estado— de que las cirugías reparadoras efectuadas a edades tan tempranas no tengan terribles consecuencias futuras para el infante. Basta analizar el caso de Cheryl Chase, castrada en la infancia y cuyos testículos descendieron seis años más tarde. Lo que Vilain ruega es que se espere unos años, que se tenga la paciencia suficiente como para evaluar la evolución del niño, que se aguarde hasta que sea capaz de expresarse y pueda decir a sus padres y a los científicos con qué sexo se identifica —si es que se identifica con alguno—. La identificación psicológica con un sexo se produce muy temprano en la vida (muchos dicen que a los 5 o 6 años), así que tampoco sería tan terrible esperar. Luego, si es necesario, se opera. El problema aquí es que si el cirujano se equivoca (como se equivocaron con Chase), luego no hay arreglo posible. No hay solución. La ablación del pene o la sutura de la vagina son para siempre. ¿Qué se hace entonces si el niño se decanta para el lado contrario al que pensó el cirujano? Horror, angustia, desesperación... en muchos casos, suicidio.

Hay que cambiar cosas. Pero no será fácil, ¿verdad, doctor Vilain? "No. El consenso alcanzado es como un castillo de naipes. Uno lo construye pero nadie vive en él, así que cualquier viento lo voltea. No es palabra santa, por lo cual va a necesitar mucho trabajo adicional. Una de las cosas que queremos hacer es tener algunas clínicas prestigiosas que apliquen todas las recomendaciones del consenso y que luego realicen estudios científicos serios acerca de cómo influyeron los cambios sobre la salud y de qué impacto real tuvieron sobre el bienestar del paciente. Esto no es fácil, porque aplicar muchas de esas recomendaciones implica dinero. Es fácil decir `Pónganle psicólogos a los padres´, pero los psicólogos cuestan plata, y no todas las clínicas tienen presupuesto suficiente para incorporar psicólogos. Pero igual estamos influyendo. Recibo muchísimas llamadas y mails de autores prestigiosos de libros de texto y de editores de revistas científicas diciéndome que adoptarán la nueva nomenclatura, así que eso sí que va a cambiar. Pero ¿cambiará la vida de los pacientes? No lo sé. Eso espero. Pero al menos es un paso en la dirección correcta".


Como bien señala Lehrman, hay otras y muy importantes implicaciones filosóficas en el trabajo de la ISNA, Chase y particularmente de Vilain. Este último manifiesta: "Siempre me preocupó el hecho de que la medicina sea tan normativa, tan reduccionista: reduce los pacientes a sus patologías. La medicina debiera ocuparse de hacer que las personas estuviesen mejor como un todo. En vez de eso, se limita a tratar de curar sus enfermedades. Y no soy el único que piensa así. El otro ejemplo que uso siempre es el cáncer. Muchos oncólogos también lo saben. Están ofreciendo opciones que no incluyen tratamientos, simplemente porque son conscientes de que ese tratamiento arruinaría la calidad de vida hasta tal punto que realmente no vale la pena".


Como se ve, el tema no se reduce simplemente a las personas con DSDs. Eric Vilain concluye: "La única forma de alcanzar el bienestar de los pacientes es escuchar realmente lo que tienen para decir".

Así sea.




ADDENDA

"XXY", DE LUCÍA PUENZO: LA PELÍCULA

A pesar de mi compromiso expuesto en el primer párrafo del presente Zapping de no hablar de la película, mi primer amor en el periodismo profesional (la crítica literaria) me impulsó a dirigirme al cine y ver con minucioso cuidado "XXY", debut de Lucía Puenzo como directora.

El filme, con todo y no ser perfecto, ilustra, hasta cierto punto, los padecimientos que Vilain y Chase relatan más arriba: la incomprensión de la sociedad hacia los pacientes con desórdenes del desarrollo genital, la angustia de los padres y, particularmente -a mi juicio el aspecto más logrado de la obra- la cirugía de asignación forzada de sexo como paliativo para la angustia de los padres y no como ayuda concreta y objetiva para el niño.

Las imperfecciones del film (también sus virtudes) pertenecen a dos categorías bien concretas: cinematográficas y técnicas. Los desaciertos formales de la directora pasan por cierta fragmentación narrativa -hija ilegítima del videoclip, esa artesanía que nada tiene que ver con el cine- en el desarrollo visual del drama. También se pueden mencionar cierta impronunciabilidad en los diálogos y una enorme, profunda y abarcadora impericia en la dirección de actores, especialmente en el aspecto foniátrico. Aparte de estar plagada de diálogos "indecibles", muchos actores tienen un dominio de su voz que en modo alguno está a la altura de su técnica dramática, lo cual borronea, dispersa y desmerece el aspecto general de la película. Cabe decir -a favor de Puenzo- que "XXY" es en su mayor parte muda, lo cual no juega en contra de la historia pero sí de la comprensión por parte del espectador del sustrato técnico que se oculta tras el drama.

El elenco está bien seleccionado en lo que toca, fundamentalmente, a Ricardo Darín, al soberbio Germán Palacios (a pesar del desairado personaje que le fue endilgado) y a los dos actores jóvenes que delinean la pareja protagonista, llevados a la vida -literalmente- por Inés Efron y Martín Piroyansky. Tratándose de una historia sobre la ambigüedad genital, Puenzo intenta desdibujar a los personajes con sexo definido, lo que logra parcialmente: como digo, Darín y Palacios son figuras fuertes y atractivas, sumamente viriles y cargadas de testosterona, mientras que las dos mujeres son ambiguas, andróginas y frecuentemente difusas. Es por ello que Puenzo elige a Carolina Pelleritti como esposa de Palacios y a Valeria Bertuccelli, de olvidable labor, como pareja de Darín. Para no estropear el efecto buscado, la directora procura con éxito no permitir siquiera el vislumbre del brutalmente seductor cuerpo de Pelleritti. Este cuidado formal se ve menoscabado por una escena bastante cruda en tre los jovencitos principales, donde mantienen relaciones sexuales de innecesaria visualización y deseable sugerencia.

La última torpeza es la elección del apellido del personaje de Darín: es un biólogo marino ingenuamente bautizado "Néstor Kraken". Kraken es el nombre de un monstruo mitológico marino de los escandinavos, una especie de cruza entre calamar gigante y cangrejo que se suponía medía 2500 metros de largo y devoraba a los buques y sus tripulaciones. Además de la obvia referencia a la profesión del personaje, las asociaciones inconscientes trabajan sobre la directora-guinista, ya que kraken significa también "animal enfermo" y algo "retorcido", además de compartir el origen lingüístico con las palabras inglesas crank ("loco", "demente") y crook ("ladrón", "delincuente").

Kraken y Suli (Bertucelli) viven en Uruguay salvando a tortugas marinas de las redes de los pescadores, y tienen una hija quinceañera (Efrom) llamada "Alex" (nótese la ambigüedad del nombre en cuanto al género).

Sucede que Alex ha nacido con una grave ambigüedad sexual, ya que tiene pene y vagina. Una amiga de Suli (Pelleritti) está casada con un importante cirujano plástico (Palacios), claramente partidario de las operaciones de asignación forzada de sexo (a las que el guión llama pudorosamente "normalización", evitando de este modo la referencia al uso de la fuerza que es una constante en esta cuestión).

El asunto es que el cirujano Ramiro viajará con su esposa hasta Uruguay para intentar convencer a Kraken y Suli de que operen a Alex para convertirla en mujer hecha y derecha (según ellos), a lo que los biólogos se opondrán en definitiva. Ya lo habían hecho en el momento del nacimiento, y lo volverán a hacer. El nudo dramático consiste en que Palacios y su esposa viajan con su hijo Álvaro (Piroyansky) que, tras ciertas reticencias iniciales, caerá rendidamente enamorado de la "niña", lo que no tan solo le hará dudar de su propia sexualidad y de las normas que rigen la "moral sexual", sino que lo llevará a explorar caminos internos que ni siquiera sabía que existían.

Hasta aquí la película, pautada por las grandes actuaciones de Inés Efron (un pequeño proyecto de Sigourney Weaver, si es que aprende a hablar más despacio) y del joven actor que la acompaña, verdaderos diamantes en bruto no del todo explotados por su descubridora Puenzo.

Martín Piroyansky e Inés Efron

 

La faz técnico-médica de la película nos deja con un regusto agridulce: si bien plantea correctamente y con honestidad el conflicto entre el médico deseoso de operar cualquiera sea el costo (y Puenzo acierta aquí al mostrarnos previamente las inclinaciones viriles del paciente) y los padres inclinados (a esta altura del partido, con la "hija" ya adolescente) a respetar sus decisiones y a aceptarla tal cual es, también sufre un par de tropiezos desde el guión.

El primero y más notable se ve en el mismísimo título de la película: XXY es, como sabemos, el cariotipo del Síndrome de Klinefelter, que, salvo la ginecomastia y los microtestículos, no suele presentar androginia genital ni mucho menos pseudohermafroditismo. El personaje de Alex parece presentar otra patología, ya que posee un pene capaz de llegar a la erección y con su meato urinario completo y en el lugar correcto, libre de hipospadias (se la ve orinar de pie junto a otro hombre, en otra toma vulgar que hubiese sido preferible evitar), pero también una vagina pasible de ser penetrada por un hombre (como en la escena, muy lograda por cierto, de la violación). La conclusión científica es que Alex no es, en modo alguno, un hombre aquejado de Klinefelter.

En segundo lugar, el otro error técnico fatídico consiste en que el médico es un cirujano plástico, profesional que, imaginamos, ignora todo lo referente al tipo de cirugía que aspira a realizar. Para ello, directora, es necesario un cirujano urológico. Desde los propios diálogos se explica que Ramiro "pone tetas" y amputa polidactilias...

Hubiese sido muy interesante conocer el cariotipo verdadero de la protagonista y, aunque fuese mencionado al pasar, el tipo exacto de patología que presenta, ya que se deja en ayunas al espectador interesado y podría haber resultado motivador y de mucha ayuda para padres de pacientes similares. Daría la impresión de que se trata de un caso del Síndrome de Deficiencia de 5-a-reductasa, aunque esto nunca queda claro. Dicho sea de paso, las organizaciones no gubernamentales que se ocupan del tema ni siquiera existen en la película.

Por el contrario, está muy bien tratado el afán trashumante de los padres de niños con DSDs, ese "mudarnos adonde nadie nos conozca" que permea las vidas de estas familias y que es la razón última de que Kraken se haya mudado a Uruguay. Por fortuna, el guión termina con un reconocimiento explícito de la individualidad humana, y Alex, por fin, sentará sus reales en un sitio y terminará con la triste fuga hacia adelante que su anormalidad le había hecho sufrir antes.

En suma, un filme que, con todo y sus defectos, merece verse desde el aspecto humano y social, y que puede interpretarse como un esfuerzo por sacar a la luz cosas ocultas y convertidas en tabú por las sociedades humanas, por más que ello condene a un inocente a un calvario, un tormento y un ostracismo que evidentemente no merece.

Marcelo Dos Santos

MÁS DATOS:

SciAm: Going Beyond X and Y (artículo de Sally Lehrman sobre Eric Vilain)
SciAm: When a Person Is Neither XX nor XY: A Q&A with Geneticist Eric Vilain (entrevista de Sally Lehrman)

(Traducido, adaptado y ampliado por Marcelo Dos Santos de Scientific American y de otros sitios de Internet)


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