10/Jul/06

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Síndrome de Down: Un gen contribuiría al deterioro mental

Científicos de siete centros de investigación de los Estados Unidos identificaron un gen que ayudaría a explicar la causa del deterioro mental característico del síndrome de Down.

(La Nación) El equipo de investigadores observó en ratones que un gen del cromosoma 21, que en las personas con el síndrome está triplicado (trisomía), aparecía en exceso. Esto, según publica la revista Neuron, impedía que las neuronas funcionaran adecuadamente.

En el estudio, los científicos observaron que los ratones modificados genéticamente para tener tres copias del gen de la proteína precursora de amiloide (App, por sus siglas en inglés) en el cromosoma 21 tenían neuronas más largas que los animales con las dos copias normales.

Esto los llevó a deducir que la trisomía del gen de la App interrumpiría la transmisión de señales entre las neuronas, que es lo que las mantiene sanas. Esto provocaría la muerte de las células del cerebro.

"Existe una gran cantidad de genes en el cromosoma 21 y, sin dudar, todos contribuyen de alguna manera con los cambios característicos en las personas con síndrome de Down. El desafío es poder encontrar anormalidades específicas relacionadas con ciertos genes", afirmó ayer en un comunicado el profesor William Mobley, director del Instituto de Neurociencias de la Universidad de Stanford, que participó en el estudio junto con investigadores de las universidades de Carolina del Sur, Harvard, California y Case Western Reserve (Cleveland), además del Instituto Nathan Kline (Nueva York).

Esta anormalidad genética en la regulación del crecimiento de las neuronas podría ser una de las explicaciones para el deterioro cognitivo del síndrome de Down y de otras enfermedades neurológicas, como el mal de Alzheimer.

Según Mobley, el próximo paso sería hallar la manera de desactivar ese gen. Para ello, primero se debe comprender mejor el funcionamiento de la App en el síndrome de Down. "Ni siquiera sería necesario desactivarlo por completo, ya que necesitamos reducir [su actividad] en un tercio, es decir, de 150 a 100%", declaró en el comunicado el neurobiólogo Ahmad Salehi, de la Universidad de Stanford, e investigador principal del estudio.

A nivel experimental

"En el cromosoma 21 hay cerca de 200 a 400 genes que producen unas 36 enfermedades; el gen de la App está en el brazo largo. Lo que los investigadores observaron a nivel experimental no debería sorprender —señaló a La Nación el doctor Enrique Gadow, genetista del Cemic—. De acá a decir que podemos llegar a cambiar o a pronosticar algún cambio en la información genética para evitar que ese deterioro cognitivo ocurra es, hoy, una fantasía."

Es que en el síndrome de Down no sólo participan varios genes, sino que también influye el ambiente y los estímulos que recibe la persona. "Que el gen identificado sea uno de los genes responsables es una hipótesis, pero para llegar a la demostración en seres humanos falta tiempo porque influyen más genes", agregó el experto argentino.

Los investigadores estadounidenses anunciaron que el próximo paso será conocer el mecanismo por el cual la App impide que las neuronas funcionen de manera saludable.

Aportado por Alejandro Alonso