24/Nov/06

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Hay diferencias mayores al 10% en el genoma de las personas

La variabilidad del genoma humano es diez veces mayor de lo que se pensaba hasta ahora. Este descubrimiento es el paso más importante de la genética tras la secuenciación del genoma humano y ayudará a encontrar terapias eficaces.

Más del 10% del genoma es distinto entre las personas, según un estudio científico con participación española, cuyo descubrimiento podría dar la clave para comprender la predisposición de ciertas personas a determinadas enfermedades o la respuesta a los tratamientos médicos.

La variabilidad del genoma humano es diez veces mayor de lo que se pensaba hasta ahora, aseguró uno de los responsables de la investigación, el español Xavier Estivill, del Centro de Regulación Genómica (CRG), quien ha explicado que entre dos personas hay más de veinte millones de nucleótidos de diferencia que se agrupan en al menos 1.400 regiones del genoma.

Según Estivill, después de la secuenciación del genoma humano, "éste es quizás el paso más importante en este ámbito, ya que hemos descubierto las zonas a las que mirar en detalle" para comprender aspectos fundamentales del genoma, que podrían mejorar la lucha contra las enfermedades.

La investigación, que se publica en el último número de la revista Nature, ha sido realizada por un consorcio de científicos británicos, japoneses, estadounidenses, canadienses y los españoles Xavier Estivill, Lluís Armengol, Juan Ramón González y Mónica Gratacós, todos ellos del Programa Genes y Enfermedad, que dirige Estivill en el CRG.

La investigación del grupo español ha sido financiada por la Fundación Genoma España en el marco de un consorcio en el que también participan Laboratorios Esteve y Laboratorios Ferrer, aparte de por la Generalitat de Catalunya.

Susceptibilidad

Hasta ahora se creía que cada persona difería de otra en un millón de los más de 3.000 millones de nucleótidos que componen el genoma humano. Sin embargo se ha demostrado que entre dos personas hay más de veinte millones de nucleótidos de diferencia, que se agrupan en al menos 1.400 regiones del genoma.

Estas diferencias se encuentran en sujetos de las distintas poblaciones que los investigadores han estudiado (asiática, africana y europea), aunque también han visto que existen diferencias entre dichas poblaciones, lo que puede reflejar distinta susceptibilidad a las enfermedades.

La diferencia entre un individuo y otro está en el hecho de que dichas regiones pueden faltar o estar duplicadas, variando el número de copias, y en ello, según los científicos, podría estar la clave para la comprensión de ciertas enfermedades. "Que falte una región puede ser beneficioso o perjudicial, dependiendo del caso", explicó Estivill, quien a modo de ejemplo, dijo que dichas regiones enlazarían genes como las carreteras conectan ciudades, pero aún deben ser estudiadas con profundidad. "Unas carreteras permiten llegar antes a un lugar y eso podría ser positivo, pero a veces ocurre que es mejor llegar tarde a un sitio si la carretera es peor", añadió el científico.

También a modo ilustrativo, Estivill explicó que el genoma humano sería algo así como "un puzzle en el que hay que colocar sus piezas, y unas cuestan más trabajo que otras porque se parecen mucho entre ellas, y no sabemos exactamente dónde van". "El genoma humano es como una serie de puzzles prácticamente iguales, pero con ligeras variaciones. El genoma que en su día se publicó es sólo uno de esos puzzles. Es como si no existiera una única figura final, sino distintas posibilidades, variantes de una misma imagen", indicó Estivill, tras recalcar que "hay que ser capaces de interpretar muy bien cada pieza y su posición correcta".

"No hay un genoma único de referencia, sino que hay varios genomas", y eso es algo en lo que "hemos de trabajar para conocer con detalle cómo se organizan las distintas formas del genoma humano en las regiones que cambian y son más susceptibles a variabilidad".

Añadió que esas regiones precisamente "son las que nos darán información que, seguramente, será muy importante respecto a cómo funcionan aspectos de nuestra biología que son fundamentales para la adaptación al entorno y que pueden contener claves sobre la susceptibilidad a enfermedades".

Fuente: Heraldo. Aportado por Eduardo J. Carletti