10/May/07

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Una mutación genética vinculada con la cognición sólo se encuentra en los humanos

La secuenciación genética reveló una mutación específica de los humanos que provoca un cambio en el patrón de empalmes del gen neuropsina, creando un nuevo sitio de empalme y una proteína

Los genomas del humano y del chimpancé difieren sólo en 1,2%, sin embargo hay una diferencia considerable en capacidad mental y lingüística entre las dos especies. Un nuevo estudio mostró que cierta forma de neuropsina, una proteína que juega un rol en el aprendizaje y la memoria, está explícita sólo en los sistemas nerviosos centrales de los humanos, y que se originó hace menos de 5 millones de años.

El estudio, que también demostraba el mecanismo molecular que creaba esta nueva proteína, será publicado en línea en Human Mutation, la revista oficial de la Human Genome Variation Society (sociedad de la variación del genoma humano). La revista está disponible en línea vía Wiley InterScience aquí.

Dirigidos por el Dr. Bing Su de la Chinese Academy of Sciences (academia china de ciencias) en Kunming, China, los investigadores analizaron el ADN de humanos y de varias especies de simios y monos. Su trabajo previo había mostrado que la neuropsina de tipo II, una forma más larga de proteína, no está explícita en el córtex prefrontal (CPF) de los simios menores ni en los monos del Viejo Mundo. En el presente estudio, analizaron la expresión del tipo II en el CPF de dos especies de grandes simios, chimpancés y orangutanes, y descubrieron que no estaba presente. Ya que estas dos especies se bifurcaron muy recientemente de los antepasados humanos (aproximadamente 5 y 14 millones de años respectivamente), esta conclusión demuestra que el tipo II es una forma específica humana que se originó recientemente, hace menos de 5 millones de años.

La secuenciación genética reveló una mutación específica de los humanos que provoca un cambio en el patrón de empalmes del gen neuropsina, creando un nuevo sitio de empalme y una proteína más larga. Al introducir esta mutación en el ADN de un chimpancé resultó en la creación de neuropsina de tipo II. "Por lo tanto, la mutación específica humana no sólo es necesaria sino también suficiente para crear la nueva forma de empalme", afirman los autores.

Los resultados también mostraron un efecto debilitante de un diferente sitio de empalme de tipo I específico y una significativa reducción en la expresión de la neuropsina de tipo I en humanos y chimpancés, cuando se comparan con el macaco de rhesus, un mono del Viejo Mundo. Este patrón sugiere que antes del surgimiento de la forma de empalme de tipo II en el humano, el debilitamiento del sitio de empalme de tipo I ya existía en el antepasado común de los humanos y chimpancés, implicando un proceso de múltiples pasos que llegó al cambio dramático de patrones de empalme en los humanos, señalan los autores.

Identificaron una región en la secuencia del chimpancé que tiene un efecto debilitante sobre el sitio de empalme que también probablemente es aplicable a los humanos. "Es probable que tanto la creación de una forma nueva de empalme como el debilitamiento del enlace constitutivo contribuyan a que el patrón de empalme cambie durante la evolución del primate, sugiriendo un proceso de múltiples pasos que conduce eventualmente al origen de la forma tipo II en el humano", afirman los autores.

Señalan que estudios posteriores deberían explorar la función biológica de la neuropsina de tipo II en los humanos, ya que los 45 aminoácidos adicionales en esta forma podrían causar cambios estructurales y funcionales en la proteína. Señalan que para comprender la base genética que subyace bajo las características que ponían a los humanos lejos de los no-humanos primates, los estudios recientes se han concentrado en identificar genes que han sido seleccionados positivamente durante la evolución humana. Concluyen, "Los presentes resultados subrayan la importancia potencial de la creación de nuevas formas de empalme en el sistema nervioso central al emerger la cognición humana."

Fuente: Terra Daily. Traducido por Graciela Lorenzo Tillard