30/Sep/08

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Científicos japoneses identifican una variante genética que predispone a sufrir narcolepsia

Un equipo de científicos japoneses ha identificado una variante genética que predispone a padecer narcolepsia y que está presente, sobre todo, en japoneses y coreanos, según una investigación publicada por la revista científica británica Nature Genetics.

La narcolepsia es una patología que se caracteriza por una somnolencia excesiva, defectos de visión y debilidad muscular que puede llegar a provocar el desvanecimiento. Afecta a uno de cada 2.500 personas en Estados Unidos y Europa, pero es cuatro veces más frecuente entre los japoneses.

Ahora, investigadores de la Universidad de Tokio (Japón) han localizado una variante genética que predispone a desarrollar esta patología. Tras llevar a cabo un estudio de asociación genética, descubrieron que la variante de riesgo está situada entre los genes CPT1B y CHKB, que podrían desempeñar un papel importante en el desorden.

Presente en japoneses y coreanos

El equipo investigador, liderado por Katsushi Tokunaga, explica que el gen CPT1B codifica una enzima involucrada en la oxidación de los ácidos grasos y podría estar implicada en la regulación del sueño.

Por su parte, CHKB codifica una enzima que cataliza la producción de un componente de las membranas celulares que es el precursor de una molécula relacionada con el ciclo de sueño-vigilia.

La variante genética está más presente en las poblaciones japonesas y coreanas que en aquellas personas descendientes de europeos o africanos.

Fuente: ADN.es. Aportado por Gustavo A. Courault