23/May/09

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Ser "hombre lobo" se debe a un funcionamiento defectuoso del ADN

En Argentina se le llama "lobizón". Un nuevo estudio del paciente conocido como "KK" —uno de los hombres más peludos del mundo— y de tres familias con una historia de CGHT indica que la enfermedad es causada por enormes cambios genómicos en el cromosoma 17 (CGHT)

Un hombre chino de 31 años cuyo cuerpo tiene el 96 % cubierto de pelo tiene un trozo adicional de ADN que podría explicar su condición, llamada hipertricosis terminal generalizada congénita.

Retrato de Julia Pastrana,
la famosa "dama barbuda" de 1850
que murió en 1860 por las complicaciones
de un parto.

Un nuevo estudio del paciente conocido como "KK" —uno de los hombres más peludos del mundo— y de tres familias con una historia de CGHT sugiere que la enfermedad es causada por enormes cambios genómicos en el cromosoma 17.

La CGHT es extremadamente rara, con menos de 100 casos documentadas en informes periodísticos y literatura científica, dice Xue Zhang, genetista en la Peking Union Medical College en Beijing, que condujo el nuevo estudio.

La enfermedad es una de las varias formas de hipertricosis, todas caracterizadas por un crecimiento excesivo de pelo. Uno de los primeros casos registrados involucraba a una mujer india mexicana, Julia Pastrana, que visitó Europa en 1850 y 1860, antes de morir debido a complicaciones en un parto.

ADN perturbado

Para encontrar los cambios genéticos responsables de la CGHT, el equipo de Zhang primero escaneó los genomas de 16 personas con la enfermedad y sus parientes sanos, buscando obvias diferencias.

Una región en el cromosoma 17 saltó a la vista, y después de más estudios, el equipo de Zhang mostró que los miembros de la familia con CGHT habían perdido entre 500.000 y 900.000 letras de ADN en ese cromosoma. El paciente KK, por otro lado, tenía 1,4 millones de nucleótidos adicionales en el mismo lugar sobre el genoma.

No está claro exactamente cómo causan la enfermedad estos cambios, dice Zhang. Uno de los varios genes en esta región, el MAP2K6, podría estar involucrado en el crecimiento del pelo. Pero los ratones que carecen de este gen tienen pelo normal, y una niña de 12 años que carece de este gen no muestra ninguna señal de CGHT. Muy probablemente, los cambios en el cromosoma 17 afectan la expresión de genes distantes, sugiere el equipo de Zhang.

¿Efectos a largo alcance?

Las grandes supresiones o inserciones de ADN pueden interferir en la relación entre genes y las secuencias no-codificantes que controlan su actividad. De modo que el gen o los genes realmente responsables de la CGHT podrían ser millones de letras lejos de los cambios que encontró el equipo de Zhang.

"No va a ser trivial para ellos resolverlo", dice Pragna Patel, genetista médico en la University of Southern California, no involucrado en el estudio.

Sin embargo, encontrar la verdadera causa de la CGHT ayudará a los científicos a comprender y potencialmente a tratar, no sólo una enfermedad rara, sino otras condiciones caracterizadas por el crecimiento excesivo o la pérdida de pelo, dice Patel. "Pienso que más allá de ayudar a estos pacientes individuales, evidentemente hay un gran segmento de la población que estaría interesado en eso".

Fuente: New Scientist. Aportado por Graciela Lorenzo Tillard