22/Nov/05

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La biotecnología, al ataque de las enfermedades raras

Son las que afectan sólo a una persona entre 100.000 ó 150.000. Utilizan ingeniería genética para producir los fármacos.

(La Nación) - Cuando la doctora Robin Berman supo que su hijo Brian, de tres años y medio, padecía la enfermedad de Gaucher —un trastorno hereditario que causa el agrandamiento del bazo, frecuentes fracturas y dolor de huesos, entre otros síntomas— no dudó en ponerse a disposición de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos para buscar un remedio que lo salvara.

Era 1983 y no parecía haber muchas esperanzas. Sin embargo, Brian se convirtió en el primer paciente del mundo en recibir un tratamiento exitoso para este mal hereditario provocado por la deficiencia de un enzima (proteína que facilita reacciones bioquímicas), la glucosidasa, que causa la acumulación de lípidos en los lisosomas (estructuras que degradan las moléculas inservibles) de diversas células del organismo.

En ese entonces, para obtener la enzima que le faltaba al hoy atlético Brian Berman se trituraban unas 22.000 placentas... por año. Pero en 1994 científicos de la compañía Genzyme diseñaron un método para producirla de forma más segura y económica: toman células de ovario de hamster, les insertan el gen humano que dirige la producción de glucosidasa, las colocan en el medio supercontrolado de un reactor biológico y obtienen la enzima de los fluidos que excretan las células.

La de Gaucher figuraba hasta no hace mucho entre los cientos de enfermedades llamadas "raras" o "huérfanas", porque afectan a una persona entre 100.000 o 150.000, muchas de ellas auténticas olvidadas de la medicina, sin especialistas, investigadores o fármacos que las traten.

Para hacerse una idea de lo infrecuentes que son estos males basta con recordar que en la actualidad sólo existen 4.000 pacientes tratados por la enfermedad de Gaucher en más de 80 países. Apenas 117 están registrados en la Argentina.

Pero la biotecnología está permitiendo avizorar nuevos horizontes para el tratamiento de estos y otros padecimientos. La semana última, Genzyme, una de las compañías que están aplicando las nuevas herramientas a la producción de fármacos, invitó a un grupo de periodistas latinoamericanos a visitar sus instalaciones en esta ciudad de alta concentración intelectual y en la que —probablemente gracias a la producción científica del Massachusetts Institute of Technology y de la Universidad de Harvard— se multiplican las empresas de perfil biotecnológico.

En el campo de las enfermedades de depósitos lisosomales —es decir, las aproximadamente 50 que se desencadenan por la acumulación de distintas sustancias en los lisosomas celulares—, los científicos de Genzyme ya hallaron tratamientos también para otras dos, la de Fabry y la de Pompe, y avanzan en el estudio de terapias para el síndrome de Niemann-Pick. (Otras compañías que producen fármacos biotecnológicos son Genentech, Biogen, Novartis, Amgen y, en la Argentina, Biosidus.)

"Los lisosomas con algo así como el sistema de recolección de desechos de las células —explicó el doctor Geoffrey McDonough, durante el taller—. Cuando falta una enzima y fallan, las células se hinchan. Ciertos órganos son como un barrio con basura acumulada en todas las casas."

Como la enfermedad de Gaucher, la de Fabry se origina en una alteración genética que le impide al organismo producir una enzima; en este caso, la alfa-galactosidasa. Ante la falta de esta proteína, las células son incapaces de desprenderse de ciertas sustancias —como la globotriaosilceramida— que se acumulan en las células. Entonces aparecen los síntomas: dolor agudo en manos y pies, escozor, alteraciones del sudor que pueden provocar fiebre y sensibilidad al agua caliente, lesiones de la piel, problemas gastrointestinales y daño en los órganos.

La de Pompe es un trastorno muscular que afecta a niños y adultos. Se caracteriza por un debilitamiento progresivo y dificultades respiratorias. Las personas que nacen con este mal también heredan la deficiencia de una enzima, la alfa-glucosidasa, que en una persona normal ayuda a la descomposición del glucógeno. Su acumulación en los lisosomas provoca desgaste muscular y problemas cardíacos.

Descubierto en 1914, el síndrome de Niemann-Pick se presenta en cuatro variantes que, en general, provocan una afección neurológica y visceral de carácter grave y evolutivo.

El punto crítico de estas terapias notables es el precio, que puede superar los 200.000 dólares anuales. En la Argentina las cubren las obras sociales y empresas de medicina prepaga.

"Estos tratamientos son victorias magníficas —afirmó Henri Termeer, presidente del directorio de Genzyme—. Atendemos pacientes en 85 países y desde el principio sentimos que nadie debía quedar sin tratamiento. Si los gobiernos o los seguros médicos no pueden pagarlo, nuestra fundación lo provee sin costo. Para nosotros, mantenernos productivamente sostenibles es innovar, hacer cosas que nadie hizo. En términos económicos, lo único que crea valor es el futuro."

Aportado por Eduardo J. Carletti