29/Ago/05

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Estudio genético pronostica las enfermedades que va a sufrir una persona

(Clarín) - Se trata de un diagnóstico genético de vanguardia que ya se realiza en la Argentina. Y que permite determinar con un 99% de certeza algunos males que puede tener un individuo a lo largo de su vida.

Tiene el atractivo que sólo ofrece la posibilidad de conocer el futuro. Un estudio genético de vanguardia —que desde hace un tiempo también se realiza en la Argentina— permite hacer un pronóstico de las enfermedades que puede contraer una persona a lo largo de su vida.

"El estudio apunta a realizar diagnósticos qué nos permitan conocer de antemano que enfermedades podemos llegar a padecer de adultos", explicó la especialista en genética médica Primarosa Chieri, en un informe de Telenoche.

Todo es mucho más fácil de lo que parece. Y en algunas enfermedades tiene un 99% de precisión. "Una vez que viene el grupo familiar se hace un árbol genealógico para ver cuántos de ellos tienen un gen determinado y qué posibilidades hay de transmitirlo", precisó Chieri. "Con esa información evaluamos si hay riesgo de contraer algún mal", completó.

El arco de males que se pueden anticipar —y por ende tratar a tiempo— es amplísimo. "Trastornos cardiovasculares o coronarios. Cáncer de ovario, mama o colon. Todos ellos pueden llegar a ser combatidos con anticipación en caso de contar con el estudio", aseguró Chieri, en diálogo con el periodista Sergio Elguezábal, de Canal 13 de Buenos Aires.

Sin embargo, y como todo progreso científico, la técnica también puede ser aprovechada en su contra por los propios seres humanos. "Puede llegar a producirse discriminación", reconoció la médica. "Pero supongamos que las cosas se enfoquen de otra manera: si se sabe que un individuo es propenso a tener problemas pulmonares, no lo vamos a poner a trabajar en un lugar con exceso de humo", resumió con practicidad.

Chieri asegura que el estudio puede impactar de lleno en el modo de relacionarse de las personas. "Va a llegar un momento en el cual una chica al ir a bailar va a llevar una tarjetita que menciona las enfermedades que puede llegar a padecer", imagina.

"Quizá se pone a charlar con un joven que también tenga esos datos. Si la relación prospera, van a disponer de todas las herramientas para tomar decisiones: casarse o incluso tener hijos. Lo que hagan será el resultado de una realidad y no de la ignorancia que produce el desconocimiento", completó la experta.

Chips de ADN, a la caza de mutaciones

Una enfermedad puede estar provocada por cientos o miles de variantes en el código genético del paciente o alteraciones en la expresión de sus genes. Los chips de ADN las detectan, permitiendo diagnosticarlas más rápido y a un menor coste. Uno de los dispositivos más novedosos es capaz de determinar en días la hipercolesterolemia familiar.

Permiten comprobar o confirmar que una persona padece una determinada dolencia más rápido, con mayor certeza y menor coste. Así sintetizan algunos expertos las ventajas de los chips de ADN o ácido desoxirribonucleico, una tecnología que ya está llegando a los laboratorios clínicos y supondrá un cambio en los análisis de muestras y la interpretación de los resultados.

Una enfermedad puede estar provocada por cientos o incluso miles de variantes, las cuales técnicamente se denominan polimorfismos o mutaciones, en el ADN o código genético del paciente, o por alteraciones en la expresión de sus genes.

Por ello, los ADN-chips, que se emplean para establecer un diagnóstico y pronóstico de esas dolencias, pueden ser de dos tipos: los que analizan la expresión de múltiples genes o los que determinan múltiples variantes en la secuencia del ADN.

Hasta ahora sólo se podían analizar unas pocas de estas mutaciones o la expresión de unos pocos genes, pero con los ADN-chips se dispone simultáneamente de toda la información genética, lo que permite analizar los múltiples genes, mutaciones o polimorfismos implicados en su origen y avance, en un corto tiempo y a un coste inferior al de analizar cada uno por separado.

Uno de los primeros exponentes de esta tecnología es el lipo-chip, que detecta la hipercolesterolemia familiar o HF, cuyo diagnóstico genético tardaba varios meses. El Lipochip tarda unos pocos días, y su coste lo vuelve accesible a una mayor cantidad de pacientes.

La hipercolesterolemia familiar se suele diagnosticar por medio de criterios clínicos, menos fiables que el diagnóstico genético, el cual además permite la detección precoz de portadores de la enfermedad antes de que aparezcan los primeros síntomas.

El ADN-chip, que diagnostica el exceso de colesterol familiar, permitirá identificar este mal habitual pero poco detectado, tratarla de forma precoz y evitar millones de infartos.

La HF, una enfermedad que hace que el afectado tenga el doble de concentración de colesterol que la población normal disparando su riesgo cardiovascular, es el trastorno hereditario debido al defecto o mutación de un solo gen más frecuente.

Esta dolencia, que en su variante más frecuente, denominada heterocigota, padecen una de cada quinientas personas, se manifiesta desde la infancia y afecta al 50 por ciento de los familiares de primer grado: padres, hermanos e hijos. Pero la inmensa mayoría de los pacientes permanecen sin diagnosticar.

Si no se la diagnostican de forma temprana y no siguen un tratamiento adecuado, 75 de cada cien afectados por la HF sufrirán un infarto de miocardio antes de cumplir 60 años de edad, y muchos de ellos morirán entre los 35 y 65 años.

El lipo-chip puede ayudar a prevenir una dolencia que suele descubrirse cuando el afectado ha sufrido un accidente cardiovascular prematuro.

Hasta ahora el diagnóstico de la HF se basaba en la presencia de signos clínicos característicos, los datos de análisis de sangre y la historia familiar del paciente, lo cual conducía a que la dolencia se detecte cuando el organismo ya está muy afectado.

Con el lipo-chip se puede mejorar la supervivencia y calidad de vida de los pacientes, reduciendo los episodios coronarios, y se puede detectar la HF en personas muy jóvenes y sin síntomas, quienes de no diagnosticarse y tratarse tempranamente, pueden sufrir un problema cardiovascular inesperado.

Diagnóstico rápido y eficaz

El lipo-chip es una superficie de vidrio, tratada químicamente e identificada con un código de barras, donde se deposita una muestra del material genético del paciente, y la cual reacciona coloreándose, ante una determinada mutación genética.

"Es el primer medio de diagnóstico de certeza, que permite identificar en grandes grupos, de forma rápida y eficaz, esta enfermedad causada por un único gen con diversas mutaciones", explica el doctor Pedro Mata, responsable de la Clínica de Lípidos de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid, y presidente de la Fundación Española de Hipercolesterolemia Familiar (www.colesterolfamiliar.com).

La HF produce un aumento de las concentraciones de colesterol LDL o "dañino" en la sangre, lo cual conduce a un mayor depósito de esta grasa en las paredes arteriales, lo que favorece el desarrollo de la aterosclerosis y la enfermedad coronaria.

"Este tipo de diagnóstico genético es especialmente útil en el caso de dolencias que pueden tratarse con buenos resultados, mediante fármacos, como las estatinas, el control de la dieta o la adopción de un estilo de vida más saludable, como dejar de fumar y hacer ejercicio, como es el caso de la HF", dice Mata.

En el caso de la HF, el diagnóstico precoz, seguido de un tratamiento también precoz, ayuda a salvar muchas vidas y calidad de vida, al prevenir los infartos, trombosis, enfermedades coronarias y apoplejías que tienen mucho mayor riesgo de sufrir los afectados de esta hipercolesterolemia, que tienen de 20 a 30 años menos de expectativa de vida que la población en general.

Las intimidades del ADN

Aunque depende de un solo gen, la HF puede estar determinada por distintos defectos o mutaciones genéticos, según la persona. El Lipo-chip es capaz de identificar más de 180 mutaciones del gen que ocasiona la HF, y se le irán sumando más mutaciones hasta llegar a las 200 implicadas en la enfermedad.

La prueba, que se fundamenta en la capacidad del ADN para reconocer su secuencia complementaria, consiste en extraer al paciente una muestra de sangre la cual se envía a un laboratorio donde se extrae el ADN o código genético de este tejido, el cual es marcado con una molécula fluorescente.

Esta muestra genética se pone en contacto con el lipo-chip: en el cual están depositados un gran número de secuencias génicas complementarias a cada una de las mutaciones, llamadas sondas.

Después se ilumina el lipo-chip con un haz de láser, lo cual permite identificar a cuál de las sondas, correspondientes a cada una de las mutaciones, se ha unido con mayor intensidad la muestra de ADN del paciente sospechado de padecer HF.

Mediante este sistema se obtiene una certeza absoluta de la presencia o ausencia de enfermedad en la persona.