08/Sep/07

Revista Axxón Axxón en facebook Lectores de Axxón en facebook

Primer mapa completo del genoma de una persona se muestra casi imposible de resolver

El primer estudio realizado sobre el mapa de ADN del científico y empresario Craig Venter, quien donó esa información a la ciencia, muestra al menos 4,1 millones de diferencias con el genoma humano que se consideraba de referencia o básico.

El primer mapa detallado de los genes de un individuo concreto demuestra que el código genético es aún más complejo de lo que se pensaba. En el estado actual de la ciencia, los científicos no pueden siquiera precisar qué es lo que hace que los ojos de una persona sean de color azul. Un hecho que contradice la creencia científica popular que se había establecido.

Los investigadores del Instituto J. Craig Venter en Maryland, junto con el Hospital para Niños Enfermos de Toronto y la Universidad de California San Diego, han analizado el código genético de su fundador para compararlo con los mapas de genoma humanopublicados en 2001 por la compañía que dirige el ejecutivo y por el Proyecto Genoma Humano.

Ambos genomas de 2001 se basaron en ADN de varios voluntarios, reunidos y luego secuenciados. Luego los investigadores llegaron a la conclusión de que también sería útil, como ejercicio excepcional, examinar exhaustivamente el genoma de una sola persona y compararlo con esos promedios. Y eso es lo que han hecho.

Tanto Venter como James Watson, que en 1953 ayudó a descubrir la estructura de doble hélice del ADN, han donado su genoma con la intención de servir de ejemplo a un público que teme revelar su secuencia genética.

Detectar enfermedades, tarea imposible

Una de las conclusiones más sorprendentes es que observar los genes de un individuo en busca de enfermedades sólo sirve en contadas ocasiones. La gran mayoría de ellas son resultado de una interacción más compleja entre genes y el medio ambiente.

Venter ha servido de nuevo como ejemplo: su padre murió a la edad de 59 de un paro cardíaco repentino. ¿Qué dice su genoma de la posibilidad de que esto pueda ocurrirle a él? Nada concluyente, ya que tiene tres versiones de genes que disminuyen el riesgo de enfermedades cardíacas, y dos copias de una mutación de genes que lo incrementan.

Fuente: Diario ADN. Aportado por Eduardo J. Carletti