17/May/08

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Quiero saber de qué voy a morir

El perfil genético con la probabilidad de contraer enfermedades concretas ya está en el mercado - ¿Es útil? ¿Es aconsejable? ¿Mejor no saber?

Siempre y en todo lugar ha habido un mercado para aquellos capaces de convencer a la gente de que poseen los medios para leer el futuro. Ahora, a los lectores de las estrellas, de las cartas y de las manos se ha sumado la vanguardia mundial de la comunidad científica. Decode, una empresa biofarmacéutica islandesa, líder en la exploración del genoma humano, ha visto una oportunidad comercial en la perenne fascinación de la especie por anticiparse al destino. Y cree que lo ha hecho de manera ética y científicamente plausible. Pero, ¿es realmente útil saber a qué enfermedades se es genéticamente proclive? ¿O es una pérdida de tiempo y dinero?

El promotor de la idea apela a la curiosidad humana por saber el futuro. A cambio de 985 dólares (636 euros) Decode ofrece a cualquier persona en cualquier lugar del mundo un perfil genético personalizado. Según la empresa, este perfil, basado en una prueba de saliva con la que se analiza el ADN, ofrece indicadores de riesgo fiables respecto a las probabilidades de que un individuo esté genéticamente predispuesto a sucumbir a determinadas enfermedades, entre ellas el cáncer, la diabetes, el Alzheimer y las que afectan al corazón. Se hace todo por correo y por Internet, sin necesidad de receta médica.

Este periodista se ha sometido a la prueba genética y después ha entrevistado a Kari Stefansson, un científico de renombre internacional, fundador y presidente de Decode, que emplea a 430 personas y tiene oficinas en Reykiavik, Chicago, Nueva York y Boston. También ha entrevistado a tres expertos médicos especializados en oncología y cardiología.

Stefansson dice que de aquí a cinco años la prueba que él ofrece será considerada como una herramienta médica imprescindible en los países ricos del mundo. También argumenta que el ejercicio se enmarca dentro del "noble afán del ser humano por conocerse mejor y por ejercer más control sobre su vida". Entre los expertos independientes consultados, todos tenían dudas en cuanto al valor del horóscopo genético que Stefansson comercializa, especialmente si, en función de los resultados, el cliente optara por tomar decisiones sin recurrir a un médico que conozca su historial y los factores ambientales que lo rodean.

Éste es el procedimiento: se accede a la página web de Decode, se registra, se paga y se espera a que llegue por correo un pequeño equipo que incluye una espátula para extraer una muestra de saliva. Se envía el equipo con la saliva de vuelta a los laboratorios de la empresa en Islandia (un imponente y moderno edificio) y, tres o cuatro semanas más tarde, le avisarán por correo electrónico que, a través de una clave secreta que le proporcionan, puede acceder a sus resultados en la web.

Éstos se dividen en tres secciones. Una, la menos interesante, informa lo que uno ya sabe: color de sus ojos. Esto sirve para darle un cierto grado de credibilidad a los resultados, pero poco más. La segunda sección da información acerca de los orígenes geográficos de los antepasados, información que se basa en el enorme banco de datos que posee Decode alimentado por los estudios genéticos de 300.000 personas, la mitad de ellos islandeses, cuya información genealógica se remite al siglo X. Y la tercera sección, la más significativa, es la que muestra lo que pretenden ser unas cifras confiables acerca del porcentaje de probabilidad que uno tiene de contraer 29 enfermedades de las que existen datos genéticos en la actualidad, aunque la lista se amplía cada mes y la información disponible en la web de cada cliente se actualiza de manera indefinida.

Por ejemplo, en el caso del cáncer de colon, como en todas las demás enfermedades, se da la cifra media de probabilidades de que una persona de, pongamos, origen europeo y de piel blanca, contraiga la enfermedad -el 6% de la población- y al lado se pone la cifra de probabilidades comparativa de quien se ha hecho la prueba.

También está en la lista lo que llaman, en inglés, heart attack, o ataque al corazón. La media es que 49 de cada 100 hombres europeos sufran esta enfermedad coronaria en sus vidas; el resultado individual puede ser del 43% o el 65%. Y así con el cáncer de pulmón, con el de mama, con la esclerosis múltiple, el aneurisma cerebral, la diabetes, la artritis y otras enfermedades.

"Yo pronostico que de aquí a tres o cinco años todas las personas del mundo occidental que posean un grado razonable de educación tendrán un perfil de este tipo", dijo Stefansson. "Creo que tiene muchísimo sentido que la gente pueda conocer el riesgo que corre para responder de manera específica".

Stefansson, que fue profesor de neurología y neuropatología en la Universidad de Harvard, reconoce que se trata de una ciencia orientativa; no exacta. "Si se hereda un alto riesgo genético no significa que vaya uno a contraer la enfermedad; si el riesgo genético es bajo, no implica que uno queda libre de ella. Lo que ofrecemos es una evaluación de riesgo. La pregunta entonces es: ¿está en condiciones nuestra sociedad de responder al riesgo? Y como la respuesta es que sí, el perfil genético que ofrecemos tiene valor".

Stefansson lo compara con el valor que se le ha dado durante 25 años al índice de colesterol en la sangre. "Es lo mismo. El colesterol es un indicador del riesgo de caer víctima de una enfermedad del corazón. No ofrece una garantía definitiva a favor o en contra, pero el mundo médico acepta que tiene valor saber cuánto colesterol tiene un individuo en la sangre. El análisis genético aporta el mismo valor, con la diferencia de que se puede aplicar a una amplia gama de enfermedades".

Stefansson considera que es especialmente valioso el servicio que él ofrece ante el cáncer. "El determinante más importante de la seriedad que puede adquirir un cáncer está directamente relacionado con el momento de su diagnóstico. Un hombre que, por ejemplo, posee una probabilidad del 50% por encima de la media de padecer cáncer de próstata debería hacerse un examen médico para ver si tiene síntomas de la enfermedad al menos una vez al año después de llegar a los 40; dos veces después de los 50".

El doctor Alfredo Carrato, presidente de la Sociedad Española de Oncología Médica, acepta que poseer la información genética sobre un paciente tiene un "indudable" valor. "Pero cada enfermedad es el resultado de una interacción del medio ambiente con el genoma. Hay que evaluar esta información en un contexto completo, que sea valorada por un equipo médico que conozca la historia y el entorno del paciente. No es lo mismo una persona que trabaja en una mina que una que trabaja en una oficina".

El doctor Carrato también teme el impacto psicológico que pueden tener estos datos genéticos, por ejemplo en el caso de que se vislumbre un alto riesgo de determinado tipo de cáncer. "Antes de hacerse esta prueba el paciente debería pasar por una evaluación psicológica. Una vez que se considere que está capacitado para recibir esa información sin alteraciones, se puede hacer".

Carrato cree, de todos modos, que el conocimiento del grado de relevancia de los factores genéticos en cuanto a su impacto en la salud de una persona todavía es "incipiente", posición que comparte Carlos Macaya, jefe de cardiología del hospital Clínico de Madrid. "Más adelante este tipo de información será de más valor. Pero hoy por hoy el salto que parece que se ha dado de comercializar una línea de investigación de este tipo me parece demasiado prematuro", dijo Macaya, cuya opinión es que la información genética que vende Decode tiene utilidad sólo "en determinadas enfermedades poco frecuentes donde está muy claro el componente genético familiar".

Eduardo de Teresa, presidente de la Fundación Española del Corazón, está de acuerdo con Carrato y Macaya en que "más adelante esta información será de más valor", pero cree que la equiparación que hace hoy Kari Stefansson entre el valor del análisis del colesterol con el análisis genético es exagerada. "No se puede comparar la robustez de los datos del colesterol con éstos", afirma.

El valor del perfil genético a la hora de anticipar la probabilidad de riesgo es especialmente bajo en el caso de enfermedades del corazón, dice De Teresa, debido a que tanto los genes que contribuyen a tales enfermedades como los factores ambientales externos -si una persona fuma, si hace ejercicio, si come bien- son muchos. Pone un ejemplo. "En hermanos gemelos en los que el perfil genético es igual pero uno es obeso y fuma y el otro es delgado y no fuma, lo que va a suceder es que los riesgos que corre uno no van a tener nada que ver con los que corre el otro".

Lo que un perfil genético sí puede hacer es ayudar a convencer al hermano obeso a que cambie de hábitos. La posibilidad de que exista una tendencia genética a morir de determinada enfermedad puede actuar como alerta para incentivar a la gente a vivir de manera más saludable, al menos en la opinión de un reputado cardiólogo estadounidense que Decode cita en su página web.

El médico Robert Superko, autor de un libro de mucho éxito en Estados Unidos titulado Antes de que el corazón ataque, dice, sencillamente: "Si una prueba genética hace que la gente haga lo que es bueno para su salud, entonces habremos logrado nuestro objetivo".

El doctor Macaya es más escéptico. Él cree que el valor de la información genética actualmente disponible es limitado y que hay mejores formas en que una persona preocupada por su salud invierta su dinero. "Por ejemplo", dice, "en algo que le haga feliz, que baje el estrés, que mejore su autoestima y que le relaje, como una bicicleta o unas buenas zapatillas deportivas".

La respuesta de Decode a esta crítica de Macaya fue irónica. "Mucha gente se compra una bicicleta y después no la usa", comentó desde Nueva York el doctor Edward Farmer, científico y director de comunicación de la empresa. "Si como consecuencia de la información que nosotros proporcionamos, la gente se convence no sólo de comprar la bicicleta, sino de montarse en ella, pues creo que habremos hecho algo de valor", agregó.

De vascos, italianos y pigmeos

Los descubrimientos genéticos pueden llegar a tener un fuerte impacto subversivo sobre el fenómeno del nacionalismo. Si yo fuese, por ejemplo, un nacionalista catalán o escocés, podría llegar a ver mi fe seriamente cuestionada por los resultados del análisis genético al que me sometí a través de la empresa islandesa Decode.

Entre los resultados menos alarmantes que emergieron de la prueba está el que corresponde a mis antepasados. Ocurre que mis cromosomas provienen de un Adán nacido hace unos 35.000 años que fue uno de los primeros humanos en colonizar lo que ahora llamamos tierras europeas. Mi Eva nació hace unos 30.000 años en Cercano Oriente y también emigró a Europa. Esto no me distingue particularmente, ya que más de la mitad de los habitantes de la Europa Occidental de hoy pueden trazar las raíces de su árbol genealógico hasta estos dos antiguos parientes.

Después la cosa se vuelve más interesante. Según los datos que se han recogido de la muestra de saliva que envié a los laboratorios de Decode en Islandia, y que puedo estudiar cuando me apetezca en una página web a la que sólo yo tengo acceso, tengo antepasados en Gran Bretaña y el País Vasco (soy mitad británico y mitad español), pero también en Italia, y muchos, específicamente en la Toscana, Cerdeña y la zona de Nápoles.

También hay un componente francés y, más sorprendente, uno ruso y otro de la zona de lo que hoy es Georgia. Si vamos un poco más allá, resulta que comparto cromosomas con los yoruba de Nigeria, los bantúes de Sudáfrica y los pigmeos de lo que hoy es el Congo. Todo ello atenta de manera saludable contra cualquier tendencia nacionalista que pudiera llegar a tener, sino también contra el gen por describirlo de manera no científica del racismo.

Tengo primos lejanos también, aparentemente, en Asia, América y Oceanía. Lo cual hará que de ahora en adelante mire a las varias nacionalidades y las razas pero especialmente, quizá, a los pigmeos con una nueva ternura familiar.

Fuente: El País. Aportado por Graciela Lorenzo Tillard