En marzo de 2010, un extraño fósil salió por primera vez a la luz pública. Encontrado dos años antes en la remota cueva siberiana de Denisova, en los montes Altai, se trataba de un fragmento del dedo meñique de una niña (o de un niño) de unos siete años de edad que habitó en esa región hace más de 50.000 años. En el mismo lugar se encontraron también varios artefactos y herramientas y, algo más tarde, dos piezas dentales
Los restos eran demasiado escasos como para determinar, por su morfología, la especie humana a la que pertenecían. Así que terminaron en Leizpig (Alemania), en manos de Svante Pääbo, director del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva y uno de los mayores expertos mundiales en ADN fósil.
Pääbo, el investigador que logró secuenciar el genoma del hombre de Neandertal, consiguió extraer del hueso del dedo varias muestras de ADN mitocondrial, un material genético que no se encuentra en el núcleo de las células, sino repartido en diversos orgánulos (mitocondrias) del citoplasma celular y que sólo se transmite de madres a hijas. Por eso bautizó el fósil como «Mujer X».
Un nuevo grupo humano
Los resultados del análisis genético del homínido de Denisova supusieron una sorpresa mayúscula para los investigadores. De hecho, su ADN mitocondrial no coincidía con el de los neandertales, como se suponía en un principio, y tampoco con el de los hombres modernos, nuestra propia especie. Por el contrario, las diferencias genéticas eran suficientemente profundas como para pensar en un grupo completamente nuevo.
De inmediato, Pääbo y su equipo empezaron a trabajar para obtener, y secuenciar, ADN nuclear del pequeño dedo infantil. Un material imprescindible para confirmar (o desmentir) el «mensaje» sugerido por el ADN mitocondrial del fósil. Hoy, en un artículo que publica la revista Science, el misterio se desvela por fin. Y se confirma lo que los científicos sospechaban: la «mujer X» perteneció a una especie humana desconocida hasta ahora. Una especie que hunde sus raíces en la noche de los tiempos y que está muy emparentada con los neandertales, con los que comparte un ancestro común. «La secuenciación genética muestra que los neandertales y los denisovanos son grupos hermanos, que se separaron de una población ancestral común después de escindirse de los humanos modernos», explicó David Reich, otro de los científicos implicados en la investigación.
Para obtener el ADN del núcleo de las células, Pääbo utilizó método basado en el que le permitió secuenciar el genoma del hombre de Neandertal. Los investigadores consiguieron así una secuencia genética muy detallada y que es comparable a la que se puede obtener para el estudio del genoma humano moderno. «Ésta ha sido la primera vez que se ha descubierto y definido un nuevo grupo de humanos extinguidos a través de las evidencias extraídas de una secuenciación de ADN, y no estudiando la morfología de los huesos», dijo Pääbo. También aseguró que «con unas pocas excepciones técnicas ya no hay diferencias entre lo que podemos aprender del análisis genético de una persona moderna o una de hace 50,000 años, siempre que tengamos huesos suficientemente bien conservados».
Contribución al genoma en Melanesia
El siguiente paso de la investigación fue, precisamente, el de comparar el genoma del homínido de Denisova con el de diferentes poblaciones modernas de muy diversas zonas del planeta. Y el resultado fue que los denisovanos contribuyeron al genoma humano actual, aunque esa contribución varía de una población a otra. «Mientras que los neandertales han contribuido al ADN de todos los humanos que viven hoy fuera de África, los denisovanos sólo han aportado a gente de Papúa Nueva Guinea, Fiji, Australia y otros lugares de Melanesia», explicó Pääbo.
Además, algunos alelos denisovanos (cada una de las variantes que puede tener un gen) fueron encontrados tanto en poblaciones de Asia como de Sudamérica y Europa, aunque Pääbo piensa que proceden más de la hibridación entre humanos modernos y neandertales que directamente de los denisovanos.
Pero el estudio aporta otras informaciones sorprendentes. Como por ejemplo que la niña (o niño) cuyo genoma fue secuenciado lleva alelos que en los humanos modernos se relacionan con una piel y cabello oscuros y con ojos marrones. «Es muy probable que fuesen de piel oscura. Realmente es lo único que podemos decir sobre su aspecto. Lo cierto es que del estudio del genoma apenas se pueden deducir características de cómo era de apariencia», dijo Pääbo.
Los investigadores elaboraron también una lista con los cambios ocurridos en el genoma humano desde su separación de los denisovanos. Es decir, cambios que sólo se produjeron en el genoma humano moderno. Y hallaron que la población inicial de denisovanos debió de ser muy pequeña, aunque creció muy rápidamente y se extendió por una buena parte del mundo. «La diversidad genética de los denisovanos era, al parecer, muy inferior a la de los humanos modernos», aclaró Matthias Meyer, que desarrolló la técnica de secuenciación genética que ha permitido llevar a cabo el estudio.
El hallazgo, por último, sugiere un nuevo modelo de evolución humana, basado no en una, sino en múltiples y sucesivas salidas de África, lo que implica una complejidad mucho mayor de lo que se creía hasta ahora.
Fuente: Max Planck Institute. Aportado por Eduardo J. Carletti
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