La mayoría de las mutaciones en el genoma humano son recientes y probablemente perjudiciales

El rápido crecimiento demográfico ha sembrado nuestros genomas con cinco veces más raras variantes genéticas de lo que cabría esperar

Realmente somos una raza mutante. Nuestros genomas están llenas de millones de variaciones genéticas raras, resultado del crecimiento muy rápido, y muy reciente, de la población de la especie humana. De un estimado de 5 millones de personas hace apenas 10.000 años, se disparó a más de 7 mil millones. En promedio, cada duplicación del genoma humano incluye 100 nuevos errores, por lo que con toda esa reproducción le dimos a nuestro ADN muchas oportunidades para acumular mutaciones. Pero la evolución no ha tenido el tiempo suficiente para eliminar las peligrosas variantes genéticas que podrían hacernos propensos a la enfermedad, o simplemente menos probabilidades de sobrevivir.

Joshua Akey, de la Universidad de Washington, ha explorado recientemente la antigüedad media de las variantes de genes de nuestra especie, encontrando que la mayoría son muy recientes. Cerca de tres cuartas partes de las variantes de un solo nucleótido —una mutación que sustituye un solo nucleótido (una A, C, T o G) de la larga cadena de ADN— han ocurrido dentro de los últimos 5000 años, algo sorprendente teniendo en cuenta que nuestra especie pueden tener 200.000 años de existencia. Usando varias técnicas para medir los efectos de estas mutaciones, que son del tipo más común de variante en el genoma humano, Akey estima que más de 80 por ciento son probablemente perjudiciales para nosotros.

Todas estas mutaciones —unas 100.000 millones por cada generación en toda la población— aceleran potencialmente el ritmo de la evolución, dándole a ésta más material con el cual trabajar. Un pequeño porcentaje puede ser beneficioso; las habilidades tales como la digestión de la leche en la edad adulta y el vivir en la altura son las últimas adquisiciones del genoma humano. Teniendo en cuenta la canidad de mutaciones que ya están circulando entre los seres humanos vivos, ya podemos estar evolucionando nuevas capacidades.

Akey dice que determinar la edad de las mutaciones se hace posible gracias al aumento estupendo en la velocidad y potencia de la secuenciación de genes. Hace apenas unos años, este tipo de experimento era inconcebible.

Fuente: Discovery. Aportado por Eduardo J. Carletti

Más información: