Al menos tres genes humanos evolucionaron «desde cero», a través de mutaciones en los tramos no codificante del ADN, un proceso que hasta hace poco se pensaba que era prácticamente imposible
Los genes han evolucionado luego de la división entre los linajes de los humanos y los chimpancés, y por esto son únicos en nosotros.
Es tentador especular que unos genes únicos en los humanos son los que nos dan nuestros rasgos, dice Aoife McLysaght, del Instituto de Genética de Smurfit en el Trinity College de Dublín, quien descubrió los tres genes junto con su colega David Knowles. Pero eso sería prematuro: «No hay ninguna pista sobre la función que cuimplen».
La mayoría de los nuevos genes aparecen cuando los ya existentes están duplicados y sus copias lentamente adquieren diferentes funciones. Los tres nuevos genes, llamados CLLU1, C22orf45 y DNAH10OS, surgieron de pronto a la existencia como resultado de mutaciones en las secuencias de ADN que antes no codifican proteínas.
Cuando estaban comparando ADN humano, de chimpancé y de macaco, el equipo de McLysaght tropezó con genes humanos que se destacaban porque parecía ser que no tenían equivalentes en las otras especies. Las proteínas que estos tres genes codifican se han encontrado en muestras de sangre de personas sanas, y los genes también están presentes en todo el genoma humano secuenciado hasta ahora, lo que sugiere que tienen funciones vitales en los seres humanos.
En los otros primates, las secuencias de ADN equivalentes contienen diferencias que detienen la producción de proteínas desde el principio, por lo que son secuencias no codificantes en estas especies. Fundamentalmente, los chimpancés, gorilas, gibones y macacos comparten algunas de estas diferencias, lo que significa que, en nuestro ancestro común, estas secuencias tampoco codificaban.
Los investigadores llegaron a la conclusión de que tres de estas secuencias no codificantes han mutado en los seres humanos en algún momento desde que los chimpancés divergieron, hace seis millones de años, y son capaces de codificar cortas proteínas (Genome Research, DOI: 10.1101/gr.095026.109).
Mientras que al menos la mitad del ADN no codificante en los seres humanos es «basura» sin ninguna función, no está claro si la parte no codificante del ADN de estos genes evolucionados había desarrollado alguna función.
Se pensaba antes que una evolución genética así, «de novo», era imposible, debido a que es muy poco probable que las mutaciones produzcan una secuencia de ADN que codifique una proteína de cualquier longitud, y mucho menos una proteína que sea transcripta por las células y haga algo útil. Pero en 2006 se descubrieron varios genes «de novo» en moscas de la fruta. Desde entonces, ha quedado claro que los genes no evolucionan de una manera continua.
Parte de la explicación podría ser que los sistemas biológicos son muy ruidosos: aunque la mayor parte de nuestro ADN es basura, una buena parte todavía se transcribe en el ARN algunas veces, y es probable que algunos ARN lleguen al mecanismo de creación de proteínas de las células. Esto significa que cuando las mutaciones lanzan secuencias capaces de codificar proteínas, algunas pueden ser «probadas», y las que son útiles resulatn seleccionadas. McLysaght estima que, cuando estén disponibles más datos del genoma de los primates, se pueden hallar otros 15 genes humanos que han evolucionado de novo.
McLysaght ahora planea averiguar qué es lo que hacen los tres genes que encontró, pero no será fácil. El método convencional para descubrir qué hacen los genes es desactivarlos en ratones para ver el efecto; el problema es que no hay animales fuera de los seres humanos que tengan estos genes.
Fuente: New Scientist. Aportado por Eduardo J. Carletti
Más información: