El descubrimiento y análisis de un cromosoma Y afroamericano extremadamente raro hace retroceder el tiempo del ancestro común más reciente del árbol de linaje del cromosoma Y a 338.000 años atrás. Esta vez es anterior a la edad de los más antiguos fósiles humanos conocidos que son anatómicamente modernos
Genetistas de la Universidad de Arizona han descubierto la más antigua rama genética conocida del cromosoma Y humano, el factor hereditario que determina el sexo masculino.
El nuevo linaje divergente, que fue encontrado en un individuo que presentó su ADN a Family Tree DNA, una compañía especializada en análisis de ADN, para rastrear sus raíces familiares, se separa del árbol del cromosoma Y antes de la primera aparición de los humanos anatómicamente modernos en el registro fósil.
Los resultados fueron publicados en la revista American Journal of Human Genetics.
«Nuestro análisis indica que este linaje se separó de los cromosomas Y previamente conocidos hace 338.000 años, una época en que los humanos anatómicamente modernos no se habían desarrollado aún», dijo Michael Hammer, profesor asociado en el departamento de ecología y biología evolutiva de la Universidad de Arizona y científico de investigación en el Laboratorio de Investigación en Arizona de la UA. «Esto retrasa el momento en que vivió el último ancestro común con cromosoma Y en casi un 70 por ciento».
A diferencia de los otros cromosomas humanos, la mayoría de los cromosomas Y no intercambian material genético con otros cromosomas, lo que hace que sea más fácil rastrear las relaciones ancestrales entre linajes contemporáneos. Si dos cromosomas Y llevan la misma mutación, es debido a que comparten un ancestro común paternal en algún momento en el pasado. Cuantas más mutaciones difieran entre dos cromosomas Y, tanto más atrás en el tiempo vivió el ancestro común.
Originalmente, una muestra de ADN obtenido de un afroamericano que vive en Carolina del Sur se presentó a la Comisión del Proyecto Genográfico de Nacional Geographic. Cuando no se encontró ninguno de los marcadores genéticos utilizados para asignar linajes a agrupaciones conocidas de cromosomas Y, la muestra de ADN se envió a Family Tree DNA para su secuenciación. Fernando Méndez, un investigador postdoctoral del laboratorio de Hammer, dirigió el esfuerzo para analizar la secuencia de ADN, que incluyó a más de 240.000 pares de bases del cromosoma Y.
Hammer dijo que «la característica más sorprendente de esta investigación es que una empresa de servicio de pruebas genéticas haya identificado un linaje que no encaja en ninguna parte del árbol existente de cromosomas, a pesar de que el árbol ha sido construido sobre la base de, tal vez, medio millón de personas o más . Nadie esperaba encontrar algo como esto».
Se cree que los neandertales se separaron del linaje humano ancestral alrededor de 300.000 años atrás. Recién 100.000 años después, o algo más, aparecieron en el registro fósil los humanos anatómicamente modernos. Se diferencian de las formas más arcaicas por un esqueleto menos corpulento, un rostro pequeño escondido bajo una frente alta, la ausencia de una cresta craneal y barbillas pequeñas.
Hammer dijo que la variación del cromosoma Y recién descubierta es extremadamente rara. A través de búsquedas en bases de datos de gran tamaño, su equipo finalmente pudo encontrar un cromosoma similar en Mbo, una población que vive en una pequeña área de Camerún occidental en África al sur del Sahara.
«Esto fue sorprendente, ya que anteriormente las ramas más divergentes del cromosoma Y se encontraron en las tradicionales poblaciones de cazadores-recolectores como los pigmeos y los KhoeSan, quienes hablan con clics, y que se considera que son las poblaciones humanas más divergentes que viven hoy en día.»
«En cambio, la muestra coincidía con el ADN del cromosoma Y de 11 hombres, todos provenientes de una región muy pequeña de Camerún occidental», dijo Hammer. «Y las secuencias de los individuos son variables, por lo que no es como si todos descendieran del mismo abuelo».
Hammer advierte en contra de los conceptos populares de «Eva mitocondrial» o «cromosoma Y Adán«, que sugieren a toda la humanidad desciende de exactamente un par de seres humanos que vivieron en un determinado momento de la evolución humana.
«Ha habido mucho énfasis en esto en el pasado», dijo. «Es un error pensar que la genealogía de una región genética individual refleja la divergencia de la población. En cambio, nuestros resultados sugieren que existen bolsones de comunidades aisladas genéticamente que juntos conservan una gran parte de la diversidad humana.»
Aún así, Hammer, dijo: «Es probable que se encuentren otros linajes divergentes, ya sea en África o entre los afro-americanos en los EE.UU. y que algunos de estos puedan aumentar aún más la antigüedad del árbol del cromosoma Y».
Y agregó: «Ha habido un gran despliegue publicitario con gente que trataba de rastrear su cromosoma Y en tribus diferentes, pero este individuo de Carolina del Sur se puede decir que lo hizo.»
El estudio surgió de los esfuerzos combinados de una empresa privada, Family Tree DNA (ADN del Árbol Familiar), los esfuerzos de un ciudadano científico, Bonnie Schrack, y las instalaciones de investigación de la UA.
Fuente: Science Daily. Aportado por Eduardo J. Carletti
Más información:
- Descubren cómo una proteína protege los cromosomas
- ¿Quién es el papá? Ratones con dos padres
- Determinan por primera vez la estructura tridimensional de parte del genoma humano
- ¿Existe un determinante genético para el envejecimiento biológico en los humanos?
- Un 8 por ciento de nuestro genoma procede de virus
- Revelan que el ADN del maíz es más complejo que el del ser humano
- Una niña con cromosomas Y arroja luz sobre la masculinidad
- La Eva mitocondrial, originadora de todos los seres humanos, vivió hace 200 000 años
- El gen del esperma humano tiene 600 millones de años
- Confirman que la especie humana estuvo dividida en dos grupos durante la mitad de su historia